• Genética comunitaria
Reporte de un caso de Displasia Campomélica en Quemado de Guines. | |
Geydi Cabrera Surí , Mileydis Hernández Águila , Odalis Ortega Salazar , Taimi Nereida Rodríguez Abrahantes |
:Caracterización del riesgo genético preconcepcional y prenatal en el periodo 2013-2017 en el municipio Lajas. Autora: Dra. Sonia Caridad González Sosa. | |
sonia caridad gonzalez sosa , elvira nuñez zamora , mayra martinez oliver , yoselin martinez portela , tania ponce la guardia , marilayne bernardez garcia |
Síndrome Pierre Robin. Presentación de un caso clínico. | |
Tamara Hernández Pérez , Haydeé Rodríguez Guas , Anorys Regla Herrera Armenteros , Dora Esther Enamorado Calvelo |
Ultrasonido del primer trimestre en gestantes: Causas de su no realización en el Policlínico Contreras, municipio Matanzas. | |
Jaqueline De Armas Valdéz , Ana Belkis Horta Barrios , Elsa Luna Ceballos , Tamara Herrera Diaz |
Frecuencia de portadoras de hemoglobina S y C en gestantes del Policlínico José L. Dubrocq de Matanzas, durante el quinquenio 2011 – 2015. | |
Ana Belkis Horta Barrios , Elsa Luna Ceballos , Milagros Rodriguez Quintana , Raysa Revuelta Trujillo , Jacqueline De Armas Valdes , Tamara Herrera Diaz , Carlos Javier Sanz Horta |
Obesidad abdominal y perfil lipidico en adultos cubanos. | |
Lucia Fariñas Rodriguez , Tatiana Sánchez Acosta Sánchez , Jacqueline Perez Rodriguez , Gisselle Gamez Torres , Lilia Caridad Marín Padrón |
Caracterización molecular de la Atrofia Muscular Espinal en Cuba, particularidades encontradas | |
Mariana Pita Rodríguez , Tatiana Zaldivar Vaillant , Mariesky Zayas Guillot , Miguel Angel Álvarez |
Enfoque multidisciplinar del seguimiento clínico en la Distrofia Miotónica de Steinert | |
Tatiana Zaldivar Vaillant , Carlos Erick Oyola Valdizán , Zoilo Camejo León |
Prevalencia de los defectos congénitos en la Provincia Artemisa, en el período 2011-2015.Centro Provincial de Genética Médica de Artemisa. Provincia Artemisa. Cuba | |
Anorys Regla Herrera Armenteros , José Pérez Trujillo , Tamara Hernández Pérez , .Ariadna García Moreno |
• Genética clínica
Supervivencia de pacientes pediátricos nacidos con Síndrome de Down, Fibrosis quística o cardiopatías congénitas en Villa Clara. | |
Manuela Herrera Martinez , Noel Taboada Lugo , Ma Elena de la Torre Santos , Yaquelin Arencibia Faife , Tomas Pérez Pérez , Ana Esther Algora Hernández , Orlando Molina Hernández , Gisela Noche González , Ma Dolores Noa Machado , Lorna . González Herrera |
Caracterización clínica, bioquímica y molecular de pacientes con Hemocromatosis Hereditaria tipo I en Cuba | |
Carlos Alberto Reyes Silva , Alicia Martínez de Santelices Cuervo , Teresa Collazo Mesa |
Síndrome deleción del cromosoma 22q13. Análisis de la segregación de una translocación cromosómica paterna. | |
Haydee Rodriguez Guas , Magdialys Alfaro Truelles , Tamara Hernández Pérez , Estela Díaz Díaz , Patricia Torriani Mendoza , Anduriña Barrios Martinez , Nereida González García |
Identificación de premutación del gen FMR1 en familias con un propósito FRAX a partir de posible portadores con síndromes FXTAS y FXPOI. | |
Paulina Araceli Lantigua Cruz , Juan Carlos Pozo Palacios , Kariam López Reyes , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Teresa Collazo Mesa |
Mucopolisacaridosis: Diagnóstico y seguimiento. | |
Kilenda Peñalver Morales , Tatiana Acosta Sánchez , Ana Irsi Tissert Tamayo |
Revisión, evaluación y experiencia del laboratorio clínico en los exámenes de salud periódicos a trabajadores. | |
Gisselle Gámez Torres , Jacqueline Pérez Rodríguez , Lilia C Marín Padrón , Tatiana Acosta Sánchez , Misleidy Miranda Moreno , María de los Ángeles Martinez Rodríguez |
• Genética molecular
Diagnóstico molecular de Sexo mediante las técnicas PCR-AMXY y PCR-SRY | |
Marileivis García Heredia , Ismael Aramís Cervera García , Manuel Gómez Martínez , Teresa Collazo Mesa |
Frecuencia de las mutaciones R261Q, R252W, I65T, IVS10nt en pacientes fenilcetonúricos cubanos. | |
Yadira Hernández Pérez , Yaixa Piloto Roque , Teresa Collazo Mesa , Manuel Gómez Martínez , Lídice Reyes Navarro , Laritza Martínez Rey |
Estandarización y detección de dos mutaciones en el gen GJB6 para el diagnóstico molecular de sordera | |
Mercedes Caridad Arceo Alvarez , Teresa Collazo Mesa , Adrián de Jesús González Navarro , Lainet Merencio Santos , Estela Morales Peralta |
Detección de nuevas mutaciones en el gen CFTR en pacientes fibroquísticos cubanos | |
Elvia Nelemi Santos González , Teresa Collazo Mesa , Ixchel López Reyes , Claudia Barbón Sánchez , Yaixa Piloto Roque |
Diagnóstico molecular de la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker en Cuba tras una década de su generalización | |
Ivonne Martín Hernández , Alejandro Ariosa Olea , Mariesky Zayas Guillot , Tatiana Zaldívar Vaillant , mariana Pita Rodríguez |
Cribaje de mutaciones y polimorfismos en el gen CFTR en pacientes cubanos con Fibrosis Quística | |
Claudia Barbón Sánchez , Elvia Nelemi Santos González , Teresa Collazo Mesa , Ixchel López Reyes , Lídice Reyes Navarro |
Diagnóstico molecular de la distrofia muscular de Duchenne/Becker: Presentación de una familia sin antecedentes familiares | |
Alejandro Ariosa Olea , Ivonne Martín Hernández , Mariesky Zayas Guillot , Tatiana Zaldívar Vaillant |
Identificación de nuevas variantes en el gen GALT en pacientes cubanos con Galactosemia Clásica | |
Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos , Marileivis García Heredia , Adrián de Jesús González Navarro , Lídice Reyes Navarro , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Teresa Collazo Mesa |
Caracterización molecular y diagnóstico prenatal de Fibrosis Quística en Cuba. | |
Teresa Collazo Mesa , Elvia Nelemi Santos González , Ixchel Lopéz Reyes , Claudia Barbón Sanchéz , Fidel Rodríguez Cala , Juan Emilio Figueredo Lago , Yaimé Josefina González González , Anny Armas Cayarga |
Detección del alelo HLA-B27 en pacientes cubanos con enfermedades autoinmunes, infecciosas e inflamatorias | |
Rosa Mary Colás González , Rosa Mary Colás González , Teresa Collazo Mesa , Bárbara Torres Rives |
Estandarización de la mutación R270X para el diagnóstico molecular del Síndrome de Rett | |
Lainet Merencio Santos , Ixchel López Reyes , Adrian de Jesús González Navarro , Lídice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa , Paulina Araceli Lantigua Cruz |
Caracterización de los pacientes con diagnóstico de hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 21 hidroxilasa | |
Tania Mayvel Espinosa Reyes , Verónica Munguía Salazar , Teresa Collazo Estévez , Aracely Lantigua CRuz , adriana Agramonte Machado |
• Errores Congénitos del Metabolismo
Caracterización bioquímica y molecular de pacientes cubanos con diagnóstico clínico de MPS | |
Tatiana Acosta Sanchez , Ana Isabel Patricia PAjares , Rosa Navarrete López de Soria , Belen Pérez González , Celia Pérez-Cerdá Silvestre , Magdalena Ugarte Ugarte , Lilia Caridad Marín Padrón , Misleidy Miranda Romero , Lazara Emma Larrinaga , Laritza Martínez Rey , Gretel Huertas Pérez , Norma de León Ojeda , Alina García García , Alexis Alles Gustavó , Iovana Fuentes Cortéz |
Detección y patrón electroforético de la hemoglobina O´- Arábica en pacientes con diagnóstico de hemoglobinopatías. | |
Yadira Valdes Fraser , Giselle Gámez Torres , Iovana Fuentes Cortes , Tatiana Acosta Sanchez , Jacqueline Perez Rodriguez |
Mutación Novel en el Síndrome Sanfilippo B. Presentación de un caso. | |
carmen maria chiong quesada , carmen maria chiong quesada , Tatiana Acosta Sánchez , Amaralis Trull Martinez , herena naranjo perez |
Nueva mutación (Met1lle) en el gen NAGLU de un paciente cubano con Mucopolisacaridosis IIIB. | |
Laritza Martínez Rey , Tatiana Acosta Sánchez , Norma de León Ojeda , Alina García García , Misleidy Miranda Romero , Iovana Fuentes Cortés , Alexis Alles Gustavó , Deynis Carmenate Naranjo , Lilia C. Marín Padrón , Héctor Vera Cuesta , Celia Pérez Cerdá |
Diagnóstico enzimático de las enfermedades por depósito lisosomal en Cuba. Período 2014-2016 | |
Misleidy Miranda Romero , Lázara Emma Larrinaga Vicente , Tatiana Acosta Sánchez |
• Epigenética y Mecanismos básicos.
Exploración de la expresión genética en tejido placentario de ratas diabéticas preñadas tratadas con Eritropoyetina con bajo contenido de ácido siálico | |
Sonia Clapés Hernández , Ana Yolanda Rodríguez Torres , Carlos Pérez Hernández , Tammy Fernández Romero |
• Genética y Cáncer
EXPERENCIA DE HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE (FISH) EN EL INSTITUTO NACIONAL DE CANCEROLOGÍA DE COLOMBIA. | |
Tatiana Roncancio Velandia , Marcela Botero Botero , Gonzalo Guevara Guevara , Juan Carlos Mejia Mejia , Rafael Parra Medina |
Evaluación de factores de riesgo del cáncer de mama, en las áreas de salud Camilo Torres y Carlos J. Finlay de Santiago de Cuba. | |
Tamara Rubio Gonzalez , Lisandra Norbert Vázquez , Hernán Rodríguez Ramírez , Dianelys de la Caridad García González |
Evaluación de los factores de riesgo asociados al cáncer de mama en individuos afectados en Alayon. Venezuela | |
Adelaida Beatriz García Domínguez , Tamara Rubio Gonzalez , Manuel Verdecia Jarque , Adelaida Domínguez Salomón |
• Ética y Genética
Conocimientos sobre malformaciones congénitas en residentes de Pediatría y Neonatología. | |
Leticia Alvarez Escalante , Leonardo Ramos Hernandez , Alina Rubal Won , Tania Leyva Miranda , Maylet Planas Rodriguez |
• Tecnologías y Bioinformática.
Impacto funcional de mutaciones puntuales en la enfermedad de Wilson. Uso de la Bioinformática. | |
Yulia Clark Feoktistova , Caridad Ruenes Domech , Elsa García Bacallao , Estela Morales Peralta , Hilda Roblejo Balbuena , Teresa Collazo Mesa , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Carlos Castañeda Guillot |
• Inmunogenética
Polimorfismo de los genes HLA y su relación con la Insuficiencia Renal Crónica en pacientes cubanos | |
Arturo Chang Monteagudo , Luz Mirella Morera Barrios , Catalino Ustariz García , Maicel Monzón Pérez , Tania García Olivera , Lelyem Marcell Rodríguez , Antonio Bencomo Hernández |
Enfermedades alérgicas en familiares de primer grado de sujetos con diabetes tipo 1 | |
Aylín Ruiz Román , Iliana Cubas Dueñas , Alexander Ciria Martínez , Tania Hidalgo Costa , Eduardo Cabrera Rode , Janet Rodríguez Acosta |
Marcadores de autoinmunidad tiroidea - celiaca y su relación con enfermedades alérgicas en hijos y hermanos de diabéticos tipo 1 | |
Aylín Ruiz Román , Iliana Cubas Dueñas , Janet Rodríguez Acosta , Alexander Ciria Martínez , Tania Hidalgo Acosta , Eduardo Cabrera Rode |