2017

Titulo

Discapacidad cognitiva en descendientes de matrimonios consanguíneos. Propuesta de estrategia preventiva. Viñales. 2017

Autores

Ana Isa Morejón Alonso , Libia E. Hernández Hernández

Resumen


Introducción: En Cuba el Estudio Clínico Genético y Psicosocial a personas con discapacidades  encontró que el 5.21% de los individuos con discapacidad intelectual tenían antecedentes familiares de consanguinidad. Pinar del Río mostró una frecuencia de consanguinidad por encima de la media nacional. Objetivo: Caracterizar la discapacidad intelectual asociada con antecedentes de consanguinidad y proponer una estrategia preventiva de asesoramiento genético para matrimonios consanguíneos. Material y métodos: Estudio descriptivo de corte transversal en el universo de 42 matrimonios consanguíneos y sus 127 descendientes, en el  municipio Viñales en Pinar del Río. Se precisó el grado de parentesco, la magnitud de la discapacidad intelectual, el diagnóstico genético asociado y el patrón de herencia correspondiente. Resultados: Los matrimonios más frecuentes fueron entre primos segundos con  7.1% y doble primos-hermanos (3.7%). El 30.7% de los descendientes tuvieron diagnóstico de discapacidad cognitiva.  El 30.77% se clasificó como ligera, 51.28 % moderada y 17.95 % severa. Del total de pacientes con  este diagnóstico 11.4% presenta alguna enfermedad genética monogénica y 6.7%  desarrolló epilepsia. El 40.6% presentó alguna enfermedad común. Las enfermedades monogénicas más frecuentes fueron neurofibromatosis tipo 1(5), atrofia muscular espinal tipo 1 (2), síndrome Frágil X (4) y fibrosis quística (2). Se diseñó una estrategia preventiva para matrimonios consanguíneos a fin de completar el asesoramiento genético en esas familias. Conclusiones: La consanguinidad como fenómeno contribuye al incremento de las tasas de prevalencia de enfermedades genéticas monogénicas y multifactoriales. Es a la vez un elemento importante en el origen de la discapacidad intelectual en el municipio.