Introducción: La Fibrosis Quística es una de las enfermedades genéticas más frecuente en la población mundial, presenta un patrón de herencia autosómica recesiva con una incidencia en Cuba de 1 en 1962 nacidos vivos. La causa molecular de la enfermedad la provocan las mutaciones que afectan el gen CFTR, se han descrito más de 2000 mutaciones. En el laboratorio de Biología Molecular del Centro Nacional de Genética Médica se realiza la detección de 7 mutaciones (F508del, G542X, R1162X, R334W, R553X, I507del, 3120+1G>A) que hasta la fecha han sido las de mayor frecuencia en nuestra población, aunque no permiten concluir la caracterización molecular de todos los pacientes. Objetivos: Identificar nuevas mutaciones en el gen CFTR de pacientes fibroquísticos en Cuba. Evaluar la patogenicidad de las mutaciones encontradas. Métodos: Se realizó el cribado de mutaciones mediante SSCP a 22 muestras de pacientes fibroquísticos en los cuales no estaba concluido el estudio molecular, las muestras en las que se encontraron cambios fueron secuenciadas. Se utilizaron 6 herramientas bioinformáticas para el análisis de la patogenicidad de las mutaciones detectadas. Resultados: Se detectaron dos nuevas mutaciones I708T y K1041Q, con las herramientas bioinformática se pudo encontrar la patogenicidad de ambas mutaciones. Conclusiones: Este estudio permitió ampliar el espectro de mutaciones de la enfermedad. El conocimiento de la patogenicidad ayuda a evaluar mejor el tratamiento a seguir en los pacientes fibroquísticos y permite un mejor asesoramiento genético.