Introducción: Las mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos genéticos muy heterogéneo debido a deficiencia de enzimas necesarias para el metabolismo de los glucosaminoglicanos, estas estructuras no degradadas completamente se acumulan en el interior de las células alterando tejidos y órganos específicos. Objetivo: Presentamos pacientes con diferentes formas clínicas de estos desórdenes lisosomales. Material y método: Se estudiaron dos pacientes masculinos de 8 años de edad, utilizando el método clínico con estudios radiológicos y bioquímicos. Resultados: Las principales características fenotípicas observadas en ambos niños fueron: displasia esquelética con alteraciones óseas y baja talla, dimorfismo cráneo facial, alteraciones viscerales y discapacidad intelectual. El hallazgo radiológico de disostosis múltiple se presentó en ambos, con ensanchamiento de metáfisis en forma de copa para el primero y tórax en quilla por costillas y esternón prominentes, en el segundo. Las pruebas metabólicas en orina resultaron positivas para azul de toloidina. Se observó excreción de keratán sulfato y condroitín sulfato 6 respectivamente en estos pacientes. Por la sospecha diagnóstica para el primer niño se evaluó la actividad de las enzimas n-acetil-α-D-glucosaminidasa, β-galactosidasa, arilsulfatasa B y  β-glucoronidasa, resultando normales. En el segundo se determinaron la α-L-iduronidasa, β-galactosidasa y β-glucoronidasa. Esta última con un valor de actividad inferior al 30%.Conclusiones: En el primer paciente por cuadro clínico y exclusión de estudios enzimáticos se plantea Mucopolisacaridosis tipo IV-A o Síndrome Morquio tipo A. En el segundo paciente además de sus características clínicas, el estudio enzimático fue positivo para la Mucopolisacaridosis tipo VII o Síndrome Sly.