Introducción: La Displasia de Kniest es una colagenopatía de tipo II poco frecuente, con transmisión autosómica dominante, causada por mutaciones en el gen COL2A1, cuyo locus se encuentra en 12q13.11- q13.2. En su mayoría su presentación es de novo. Se caracteriza por anomalías esqueléticas del tronco, extremidades cortas, articulaciones agrandadas e hipoplasia mediofacial.

Objetivo: Describir un paciente con síndrome de Kniest asociado a una aberración cromosómica no descrita en esta enfermedad.

Material y método: Se realizó un estudio tipo descripción de caso clínico. Fueron aplicados los pasos del método clínico con indicación de estudios complementarios necesarios, incluidos: imagenológicos, audiológicos y cariotipo con bandas GTG, con resolución de 440 bandas.

Resultados: Paciente de 2 años, masculino, procedente de Mayabeque, remitido por baja talla y paladar hendido. Fue observado: tórax en barril, ojos prominentes, hipoplasia mediofacial, escoliosis, miembros cortos, articulaciones agrandadas, contracturas a nivel de caderas, codos y rodillas. A través del estudio radiológico se hallaron fémures en mancuerna, metáfisis ensanchadas, epífisis irregulares,  hipoplasia de huesos pélvicos, cifoescoliosis y aplanamiento de cuerpos vertebrales. Se halló una hipoacusia sensorineural bilateral de moderada a profunda. El cariotipo del paciente resultó positivo: 46,XY,der4p, los de sus padres fueron normales.

Conclusión: El cambio ocurrido a nivel cromosómico sugiere que pueden existir otras regiones del genoma que se relacionen con la fisiopatología del Síndrome de Kniest y abrir nuevas perspectivas de conocimiento en esta entidad.