Resumen:

Introducción: La piel es el órgano más extenso y sus enfermedades de origen genético son causas frecuentes de evaluación en los servicios de genética, por sus complejos mecanismo de etiopatogenia se hace necesaria la integración entre diferentes especialidades médicas para la evaluación y diagnóstico clínico de los pacientes. Objetivo: Describir las frecuencias de afecciones dermatológicas de origen genético en la provincia de Enero 2012 a Abril 2017. Método: Se realizó un estudio descriptivo transversal, asistieron a consulta 700 pacientes según flujograma y protocolo establecido. Fue empleado el método clínico para el diagnóstico y la estadística descriptiva para el análisis de las variables. Resultados: El diagnóstico de genodermatosis se hizo en 197 pacientes, el 49,23% fueron del sexo femenino. El antecedente patológico familiar solo se evidenció en 43 para el 21.82 %. Las genodermatosis con manifestaciones en múltiples órganos fueron más frecuentes,  seguido en los menores de 20 años los trastornos de la queratinización y en los mayores de 20 años los asociados a la cohesión epidérmica. Los mosaicismos somáticos representaron el 10,65 % del total de los diagnosticados, predominaron los fenotipos en correspondencia con arquetipos cutáneos, fue realizado diagnóstico cromosómico en un paciente con mixoploidía 2n/4n. Conclusiones: predominaron las neurofibromatosis, las ictiosis y la epidermólisis bullosa, en los mosaicismos somáticos cutáneos el estudio citogenético fue útil para un mejor enfoque clínico y diagnóstico. La evaluación multidisciplinaria en pacientes con genodermatosis es requisito necesario para establecer una atención integral.