Trabajos y Autores


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Temática:
 

• Genética clínica

Autismo secundario por variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1. Presentación de un caso.
Daniel Quintana Hernández , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Yohandra Calixto Robert , Denia Tasé Vila , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos
Asesoramiento Genético a familiares de niños con diagnóstico de autismo
Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Cynthia Sandra Morgado Tasé , Yohandra Calixto Robert , Deinys Carmenate Naranjo , Hilda Roblejo Balbuena
Asesoramiento genético en niños con diagnóstico de histidinemia
Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Cynthia Sandra Morgado Tasé , Yohandra Calixto Robert , Jiovanna Contreras Roura
Atención multidisciplinaria al paciente con síndrome Marfan. Principales errores detectados entre 2000-2017.
Jeanette Hernández Llanes , ILeana Rosado Ruiz-Apodaca , Denia Tasé Vila , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Victoriano Hesiquio Oleana
Síndrome deleción del cromosoma 22q13. Análisis de la segregación de una translocación cromosómica paterna.
Haydee Rodriguez Guas , Magdialys Alfaro Truelles , Tamara Hernández Pérez , Estela Díaz Díaz , Patricia Torriani Mendoza , Anduriña Barrios Martinez , Nereida González García
Factores de riesgo genéticos y no genéticos en pacientes con autismo primario. Mayabeque, 2014-2016.
Daniel Quintana Hernández , Dayami Dorta Garcías , Suarmi Borges Rodríguez , Paulina Araceli Lantigua Cruz
Identificación de premutación del gen FMR1 en familias con un propósito FRAX a partir de posible portadores con síndromes FXTAS y FXPOI.
Paulina Araceli Lantigua Cruz , Juan Carlos Pozo Palacios , Kariam López Reyes , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Teresa Collazo Mesa