Trabajos y Autores


Nombres A B C D E F G H I J K L M N Ñ O P Q R S T U V W X Y Z Todos/as
Temática:
 

• Genética clínica

Hipomelanosis de Ito asociada a otras condiciones genéticas. Presentación de dos familias en Matanzas.
Elsa Juana Luna Ceballos , Juan Carlos Perdomo Arrien , Laisi Sainz Padrón , Milagros Rodriguez Quintana , Maria Eugenia Dominguez Perez , Ana Belkis Horta Ruiz , Ana Esther Alfonso Acosta
Síndrome Holt-Oram asociado con atresia esofágica. Presentación de un caso.
Elayne Esther Santana Hernández
Autismo secundario por variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1. Presentación de un caso.
Daniel Quintana Hernández , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Yohandra Calixto Robert , Denia Tasé Vila , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos
Supervivencia de pacientes pediátricos nacidos con Síndrome de Down, Fibrosis quística o cardiopatías congénitas en Villa Clara.
Manuela Herrera Martinez , Noel Taboada Lugo , Ma Elena de la Torre Santos , Yaquelin Arencibia Faife , Tomas Pérez Pérez , Ana Esther Algora Hernández , Orlando Molina Hernández , Gisela Noche González , Ma Dolores Noa Machado , Lorna . González Herrera
TITULO: “Cardiopatías asociadas a síndromes genéticos diagnosticados en pacientes pediátricos.Villa Clara 2009-2014”
Lisset Ley Vega
Caracterización clínica, bioquímica y molecular de pacientes con Hemocromatosis Hereditaria tipo I en Cuba
Carlos Alberto Reyes Silva , Alicia Martínez de Santelices Cuervo , Teresa Collazo Mesa
Estudio clínico, genético y epidemiológico de la Fibrosis Quística en Pinar del Río.
Deysi Licourt Otero , Miladys Orraca Castillo , Anitery Travieso Téllez , Odilkys Cala Hernández , Niurka Cabrera Rodríguez
Asesoramiento Genético a familiares de niños con diagnóstico de autismo
Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Cynthia Sandra Morgado Tasé , Yohandra Calixto Robert , Deinys Carmenate Naranjo , Hilda Roblejo Balbuena
Asesoramiento genético en niños con diagnóstico de histidinemia
Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Cynthia Sandra Morgado Tasé , Yohandra Calixto Robert , Jiovanna Contreras Roura
Pentalogia de Cantrell: Reporte de un caso clínico.
odette warner vigo , Ana Nastia Tamayo Ortiz
Riesgo genético preconcepcional en el servicio provincial de reproducción asistida de Matanzas. Experiencia de tres años.
Juan Carlos Perdomo Arrién , Elsa J. Luna Ceballos , Mayte Castro López , Odalys Rabelo García , Janice Sosa Díaz
Incontinencia Pigmenti en niña con cariotipo 47,XXX. Reporte de un caso
María Elena de la Torre Santos , Ana Esther Algora Hernández , Fermin Vega Dizius , Estrella Reyes Hernández , Arlan Machado Rojas
Sordera sindrómica de causa genética en seis pacientes.
Estela Morales Peralta , Nereida González García
Displasia de Kniest asociada a cromosoma derivativo 4p: Reporte de un caso clínico
Gretell Huertas Pérez , Luis Alberto Méndez Rosado
Pseudohipoparatiroidismo 1b. Presentación de un caso.
Ana Elena Arús Fernández , Licet González Fabian , Cormac Juan Bustillo Tur , Luis Antonio Castaño González , Aníbal Aguayo Calcena
Retinosis pigmentaria y Neurofibromatosis 1 en una familia Cubana.
Beatriz Loraine Dyce Gordon , Iraida Falcon Marquez , Mirta Copello Noblet
Caracterización clínica y molecular de la Enfermedad Von Hippel Lindau en siete familias cubanas.
Ines Virginia Noa Hechavarría , Marta Llorens Nuñez , Antonio Alejandro Esperón Alvarez , Yordanka Rodriguez Tur , Ixchel López Reyes , Adrian de Jesus González Navarro , Marileivis García Heredia
Expresividad variable en familias con Retinosis Pigmentaria autosómica dominante
Melek Dáger Salomon , Rasife Freyre Luque , Sarah Garcia Espinosa , Lidice Quiala Alayo
Título: Síndromes con sobrecrecimiento. Presentación de dos casos.
Damarys Garcia Gomez
Displasia ectodérmica anhidrótica. Presentación de una familia.
Gisel Pérez Breff
Resultados de la atención interdisciplinaria en el diagnóstico de sorderas hereditarias sindrómicas en Matanzas.
Maryela Landa Muñiz , Willian Pulido González , Ismarys Hernández Soto
Síndrome Alcohólico Fetal. Presentación de un caso típico.
Gisel Pérez Breff , Vivian Susana Guerra Batista
Caracterización clínica, epidemiológica, bioquímica y molecular de pacientes con hipertransaminasemias y sospecha de hemocromatosis tipo 1.
Yuledmi Perdomo Chacón , Hilda Roblejo Balbuena
VARIACIONES CROMOSÓMICAS EN POBLACIÓN PEDIÁTRICA CON ANOMALÍAS NEUROLÓGICAS
JORGE TORRES FLORES
Caracterización de defectos oculares en la edad pediátrica durante un período de 6 años.
Yohandra Calixto Robert , Araceli P LAntigua Cruz , Yelena Pereira Perera , Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández
Síndrome Myhre: a propósito de dos casos.
Maylin Gil Riquenes , Alina García García , Norma Elena De León Ojeda
Picnodisostosis de Maroteaux-Lamy. A propósito de un caso
Margarita Aurora Arguelles Arza , Yamile Lozada Mengana , Humberto Pedro Gómez Pérez , Valia Hernández Viel , Carmen Iliana Frómeta Montoya
Atención multidisciplinaria al paciente con síndrome Marfan. Principales errores detectados entre 2000-2017.
Jeanette Hernández Llanes , ILeana Rosado Ruiz-Apodaca , Denia Tasé Vila , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Victoriano Hesiquio Oleana
Presentacion de un caso con Sindrome de Berardinelli en el municipio Lajas.Cienfuegos.Cuba.
mayra martinez oliver
Síndrome deleción del cromosoma 22q13. Análisis de la segregación de una translocación cromosómica paterna.
Haydee Rodriguez Guas , Magdialys Alfaro Truelles , Tamara Hernández Pérez , Estela Díaz Díaz , Patricia Torriani Mendoza , Anduriña Barrios Martinez , Nereida González García
Caracterización de las cardiopatías congénitas en edad pediátrica en Las Tunas.
Iliana María González Martín , Iliana María Martín Llaudi , Roger Clemente Fernández , Loraine Liz Gómez Villamar , Guillermo Peña García
SÍNDROME NEUROFIBROMATOSIS-NOONAN DESDE LA ATENCIÓN PRIMARIA DE SALUD. A PROPÓSITO DE UN CASO
Verty Ochoa Torres , Ingrid Mariela Toapanta Rea , Fernando Paúl Cruz Quishpe , Damiris Pérez Meza
Coartación de la Aorta. Estudio de 30 años en la Provincia Mayabeque
Yalili Hernández Martínez , Carlos García Guevara , Enrique Zaldivar Martínez
Asesoramiento genético y conducta reproductiva en tres familias con distrofia mitónica de Steinert.
Dairys Laura Falcón Rodríguez , Omaida Sabatier García , Jorge Pedro Rodríguez Fernández
Artrogriposis secundaria a atrofia muscular espinal. Presentación de un caso.
Ledys Mabel Fernández Hernández , Hernán Pereda Chávez , Yesenia Pérez Expósito , María del Carmen Morejón Pacheco , Fransisco Delgado Aguiar , Juan Arturo Fundora Pacheco
Craneosinostosis asociada a variante cromosómica de Novo. Presentación de caso
Beatriz Arrieta Curbelo
Genodermatosis caracterización de los fenotipos clínicos en Camagüey. 2012 – 2017.
Rosaralis Arrieta García , Beatriz Mantecón Fernández , Héctor Pimentel Benítez
Factores de riesgo genéticos y no genéticos en pacientes con autismo primario. Mayabeque, 2014-2016.
Daniel Quintana Hernández , Dayami Dorta Garcías , Suarmi Borges Rodríguez , Paulina Araceli Lantigua Cruz
Identificación de premutación del gen FMR1 en familias con un propósito FRAX a partir de posible portadores con síndromes FXTAS y FXPOI.
Paulina Araceli Lantigua Cruz , Juan Carlos Pozo Palacios , Kariam López Reyes , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Teresa Collazo Mesa
Caracterización Clínico-Genética en pacientes con defectos congénitos y síndromes malformativos.
Damarys Garcia Gomez
Siameses toracópagos: Presentación de un caso
Yicsy Leanet Díaz Guerra
Mucopolisacaridosis: Diagnóstico y seguimiento.
Kilenda Peñalver Morales , Tatiana Acosta Sánchez , Ana Irsi Tissert Tamayo
Siameses toracópagos: Presentación de un caso.
Yicsy Leanet Díaz Guerra , Yelenies Mendoza Del Toro , Geannis Merino Pérez
Riesgo laboral o ergonómico en la reproducción humana: Su enfoque en el asesoramiento genético comunitario.
Elyen Vital Riquenes , Damiris Pérez Mesa , Yenia Lydia Hernández Heredia , Alejandro Hermis Gómez García
Revisión, evaluación y experiencia del laboratorio clínico en los exámenes de salud periódicos a trabajadores.
Gisselle Gámez Torres , Jacqueline Pérez Rodríguez , Lilia C Marín Padrón , Tatiana Acosta Sánchez , Misleidy Miranda Moreno , María de los Ángeles Martinez Rodríguez
Pentalogía de Cantrell: Reporte de un caso clínico. Pentalogy of Cantrell: A clinical Case report.
odette warner vigo
Programa de Hemofilia en Cuba. Avances y desafíos
Dunia Castillo González , Kalia Lavaut Sánchez , Raúl Martínez Triana , Aylin García Hernández , Ariel Triana Usich , Alvaro Escobar Borrego , Mayi Pérez Leira
El diagnóstico y tratamiento oportunos de pacientes con trombofilia hereditaria asegura gestaciones normales.
Dunia Castillo González , Fidel Averhoff Hernández , Anabel Nuñez Espinosa , Xiomara Pujadas González , Yaneth Zamora González , Gladys Graña Ayllón , Marisol Pérez Pérez , Aymy Moliner Gutierrez , Cristina Fonseca Polanco
ESTUDIO CLÍNICO-GENÉTICO EN VARONES INFÉRTILES, ATENDIDOS EN EL CENTRO DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA DEL OCCIDENTE DE CUBA.
Niurka González Domínguez , JV Carmenate Pérez , Y Oviedo Vera , R Gutiérrez Gutiérrez , L Fariñas Rodríguez , G Lemus Molina , A Barrios Martínez
SINDROME DE COSTILLAS CORTAS TIPO IIA (MAJEWSKI).
Ulises Demetrio Lima Rodriguez , Carlos Alberto Castaño Lam , Alfredo Llambias Pelaez