• Genética clínica
Hipomelanosis de Ito asociada a otras condiciones genéticas. Presentación de dos familias en Matanzas. | |
Elsa Juana Luna Ceballos , Juan Carlos Perdomo Arrien , Laisi Sainz Padrón , Milagros Rodriguez Quintana , Maria Eugenia Dominguez Perez , Ana Belkis Horta Ruiz , Ana Esther Alfonso Acosta |
Síndrome Holt-Oram asociado con atresia esofágica. Presentación de un caso. | |
Elayne Esther Santana Hernández |
Autismo secundario por variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1. Presentación de un caso. | |
Daniel Quintana Hernández , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Yohandra Calixto Robert , Denia Tasé Vila , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos |
Supervivencia de pacientes pediátricos nacidos con Síndrome de Down, Fibrosis quística o cardiopatías congénitas en Villa Clara. | |
Manuela Herrera Martinez , Noel Taboada Lugo , Ma Elena de la Torre Santos , Yaquelin Arencibia Faife , Tomas Pérez Pérez , Ana Esther Algora Hernández , Orlando Molina Hernández , Gisela Noche González , Ma Dolores Noa Machado , Lorna . González Herrera |
TITULO: “Cardiopatías asociadas a síndromes genéticos diagnosticados en pacientes pediátricos.Villa Clara 2009-2014” | |
Lisset Ley Vega |
Caracterización clínica, bioquímica y molecular de pacientes con Hemocromatosis Hereditaria tipo I en Cuba | |
Carlos Alberto Reyes Silva , Alicia Martínez de Santelices Cuervo , Teresa Collazo Mesa |
Estudio clínico, genético y epidemiológico de la Fibrosis Quística en Pinar del Río. | |
Deysi Licourt Otero , Miladys Orraca Castillo , Anitery Travieso Téllez , Odilkys Cala Hernández , Niurka Cabrera Rodríguez |
Asesoramiento Genético a familiares de niños con diagnóstico de autismo | |
Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Cynthia Sandra Morgado Tasé , Yohandra Calixto Robert , Deinys Carmenate Naranjo , Hilda Roblejo Balbuena |
Asesoramiento genético en niños con diagnóstico de histidinemia | |
Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Cynthia Sandra Morgado Tasé , Yohandra Calixto Robert , Jiovanna Contreras Roura |
Pentalogia de Cantrell: Reporte de un caso clínico. | |
odette warner vigo , Ana Nastia Tamayo Ortiz |
Riesgo genético preconcepcional en el servicio provincial de reproducción asistida de Matanzas. Experiencia de tres años. | |
Juan Carlos Perdomo Arrién , Elsa J. Luna Ceballos , Mayte Castro López , Odalys Rabelo García , Janice Sosa Díaz |
Incontinencia Pigmenti en niña con cariotipo 47,XXX. Reporte de un caso | |
María Elena de la Torre Santos , Ana Esther Algora Hernández , Fermin Vega Dizius , Estrella Reyes Hernández , Arlan Machado Rojas |
Sordera sindrómica de causa genética en seis pacientes. | |
Estela Morales Peralta , Nereida González García |
Displasia de Kniest asociada a cromosoma derivativo 4p: Reporte de un caso clínico | |
Gretell Huertas Pérez , Luis Alberto Méndez Rosado |
Pseudohipoparatiroidismo 1b. Presentación de un caso. | |
Ana Elena Arús Fernández , Licet González Fabian , Cormac Juan Bustillo Tur , Luis Antonio Castaño González , Aníbal Aguayo Calcena |
Retinosis pigmentaria y Neurofibromatosis 1 en una familia Cubana. | |
Beatriz Loraine Dyce Gordon , Iraida Falcon Marquez , Mirta Copello Noblet |
Caracterización clínica y molecular de la Enfermedad Von Hippel Lindau en siete familias cubanas. | |
Ines Virginia Noa Hechavarría , Marta Llorens Nuñez , Antonio Alejandro Esperón Alvarez , Yordanka Rodriguez Tur , Ixchel López Reyes , Adrian de Jesus González Navarro , Marileivis García Heredia |
Expresividad variable en familias con Retinosis Pigmentaria autosómica dominante | |
Melek Dáger Salomon , Rasife Freyre Luque , Sarah Garcia Espinosa , Lidice Quiala Alayo |
Título: Síndromes con sobrecrecimiento. Presentación de dos casos. | |
Damarys Garcia Gomez |
Displasia ectodérmica anhidrótica. Presentación de una familia. | |
Gisel Pérez Breff |
Resultados de la atención interdisciplinaria en el diagnóstico de sorderas hereditarias sindrómicas en Matanzas. | |
Maryela Landa Muñiz , Willian Pulido González , Ismarys Hernández Soto |
Síndrome Alcohólico Fetal. Presentación de un caso típico. | |
Gisel Pérez Breff , Vivian Susana Guerra Batista |
Caracterización clínica, epidemiológica, bioquímica y molecular de pacientes con hipertransaminasemias y sospecha de hemocromatosis tipo 1. | |
Yuledmi Perdomo Chacón , Hilda Roblejo Balbuena |
VARIACIONES CROMOSÓMICAS EN POBLACIÓN PEDIÁTRICA CON ANOMALÍAS NEUROLÓGICAS | |
JORGE TORRES FLORES |
Caracterización de defectos oculares en la edad pediátrica durante un período de 6 años. | |
Yohandra Calixto Robert , Araceli P LAntigua Cruz , Yelena Pereira Perera , Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández |
Síndrome Myhre: a propósito de dos casos. | |
Maylin Gil Riquenes , Alina García García , Norma Elena De León Ojeda |
Picnodisostosis de Maroteaux-Lamy. A propósito de un caso | |
Margarita Aurora Arguelles Arza , Yamile Lozada Mengana , Humberto Pedro Gómez Pérez , Valia Hernández Viel , Carmen Iliana Frómeta Montoya |
Atención multidisciplinaria al paciente con síndrome Marfan. Principales errores detectados entre 2000-2017. | |
Jeanette Hernández Llanes , ILeana Rosado Ruiz-Apodaca , Denia Tasé Vila , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Victoriano Hesiquio Oleana |
Presentacion de un caso con Sindrome de Berardinelli en el municipio Lajas.Cienfuegos.Cuba. | |
mayra martinez oliver |
Síndrome deleción del cromosoma 22q13. Análisis de la segregación de una translocación cromosómica paterna. | |
Haydee Rodriguez Guas , Magdialys Alfaro Truelles , Tamara Hernández Pérez , Estela Díaz Díaz , Patricia Torriani Mendoza , Anduriña Barrios Martinez , Nereida González García |
Caracterización de las cardiopatías congénitas en edad pediátrica en Las Tunas. | |
Iliana María González Martín , Iliana María Martín Llaudi , Roger Clemente Fernández , Loraine Liz Gómez Villamar , Guillermo Peña García |
SÍNDROME NEUROFIBROMATOSIS-NOONAN DESDE LA ATENCIÓN PRIMARIA DE SALUD. A PROPÓSITO DE UN CASO | |
Verty Ochoa Torres , Ingrid Mariela Toapanta Rea , Fernando Paúl Cruz Quishpe , Damiris Pérez Meza |
Coartación de la Aorta. Estudio de 30 años en la Provincia Mayabeque | |
Yalili Hernández Martínez , Carlos García Guevara , Enrique Zaldivar Martínez |
Asesoramiento genético y conducta reproductiva en tres familias con distrofia mitónica de Steinert. | |
Dairys Laura Falcón Rodríguez , Omaida Sabatier García , Jorge Pedro Rodríguez Fernández |
Artrogriposis secundaria a atrofia muscular espinal. Presentación de un caso. | |
Ledys Mabel Fernández Hernández , Hernán Pereda Chávez , Yesenia Pérez Expósito , María del Carmen Morejón Pacheco , Fransisco Delgado Aguiar , Juan Arturo Fundora Pacheco |
Craneosinostosis asociada a variante cromosómica de Novo. Presentación de caso | |
Beatriz Arrieta Curbelo |
Genodermatosis caracterización de los fenotipos clínicos en Camagüey. 2012 – 2017. | |
Rosaralis Arrieta García , Beatriz Mantecón Fernández , Héctor Pimentel Benítez |
Factores de riesgo genéticos y no genéticos en pacientes con autismo primario. Mayabeque, 2014-2016. | |
Daniel Quintana Hernández , Dayami Dorta Garcías , Suarmi Borges Rodríguez , Paulina Araceli Lantigua Cruz |
Identificación de premutación del gen FMR1 en familias con un propósito FRAX a partir de posible portadores con síndromes FXTAS y FXPOI. | |
Paulina Araceli Lantigua Cruz , Juan Carlos Pozo Palacios , Kariam López Reyes , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Teresa Collazo Mesa |
Caracterización Clínico-Genética en pacientes con defectos congénitos y síndromes malformativos. | |
Damarys Garcia Gomez |
Siameses toracópagos: Presentación de un caso | |
Yicsy Leanet Díaz Guerra |
Mucopolisacaridosis: Diagnóstico y seguimiento. | |
Kilenda Peñalver Morales , Tatiana Acosta Sánchez , Ana Irsi Tissert Tamayo |
Siameses toracópagos: Presentación de un caso. | |
Yicsy Leanet Díaz Guerra , Yelenies Mendoza Del Toro , Geannis Merino Pérez |
Riesgo laboral o ergonómico en la reproducción humana: Su enfoque en el asesoramiento genético comunitario. | |
Elyen Vital Riquenes , Damiris Pérez Mesa , Yenia Lydia Hernández Heredia , Alejandro Hermis Gómez García |
Revisión, evaluación y experiencia del laboratorio clínico en los exámenes de salud periódicos a trabajadores. | |
Gisselle Gámez Torres , Jacqueline Pérez Rodríguez , Lilia C Marín Padrón , Tatiana Acosta Sánchez , Misleidy Miranda Moreno , María de los Ángeles Martinez Rodríguez |
Pentalogía de Cantrell: Reporte de un caso clínico. Pentalogy of Cantrell: A clinical Case report. | |
odette warner vigo |
Programa de Hemofilia en Cuba. Avances y desafíos | |
Dunia Castillo González , Kalia Lavaut Sánchez , Raúl Martínez Triana , Aylin García Hernández , Ariel Triana Usich , Alvaro Escobar Borrego , Mayi Pérez Leira |
El diagnóstico y tratamiento oportunos de pacientes con trombofilia hereditaria asegura gestaciones normales. | |
Dunia Castillo González , Fidel Averhoff Hernández , Anabel Nuñez Espinosa , Xiomara Pujadas González , Yaneth Zamora González , Gladys Graña Ayllón , Marisol Pérez Pérez , Aymy Moliner Gutierrez , Cristina Fonseca Polanco |
ESTUDIO CLÍNICO-GENÉTICO EN VARONES INFÉRTILES, ATENDIDOS EN EL CENTRO DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA DEL OCCIDENTE DE CUBA. | |
Niurka González Domínguez , JV Carmenate Pérez , Y Oviedo Vera , R Gutiérrez Gutiérrez , L Fariñas Rodríguez , G Lemus Molina , A Barrios Martínez |
SINDROME DE COSTILLAS CORTAS TIPO IIA (MAJEWSKI). | |
Ulises Demetrio Lima Rodriguez , Carlos Alberto Castaño Lam , Alfredo Llambias Pelaez |