Trabajos y Autores


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Temática:
 

• Genética clínica

Autismo secundario por variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1. Presentación de un caso.
Daniel Quintana Hernández , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Yohandra Calixto Robert , Denia Tasé Vila , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos
Retinosis pigmentaria y Neurofibromatosis 1 en una familia Cubana.
Beatriz Loraine Dyce Gordon , Iraida Falcon Marquez , Mirta Copello Noblet
Caracterización clínica y molecular de la Enfermedad Von Hippel Lindau en siete familias cubanas.
Ines Virginia Noa Hechavarría , Marta Llorens Nuñez , Antonio Alejandro Esperón Alvarez , Yordanka Rodriguez Tur , Ixchel López Reyes , Adrian de Jesus González Navarro , Marileivis García Heredia
Resultados de la atención interdisciplinaria en el diagnóstico de sorderas hereditarias sindrómicas en Matanzas.
Maryela Landa Muñiz , Willian Pulido González , Ismarys Hernández Soto
Atención multidisciplinaria al paciente con síndrome Marfan. Principales errores detectados entre 2000-2017.
Jeanette Hernández Llanes , ILeana Rosado Ruiz-Apodaca , Denia Tasé Vila , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Victoriano Hesiquio Oleana
Caracterización de las cardiopatías congénitas en edad pediátrica en Las Tunas.
Iliana María González Martín , Iliana María Martín Llaudi , Roger Clemente Fernández , Loraine Liz Gómez Villamar , Guillermo Peña García
SÍNDROME NEUROFIBROMATOSIS-NOONAN DESDE LA ATENCIÓN PRIMARIA DE SALUD. A PROPÓSITO DE UN CASO
Verty Ochoa Torres , Ingrid Mariela Toapanta Rea , Fernando Paúl Cruz Quishpe , Damiris Pérez Meza
Identificación de premutación del gen FMR1 en familias con un propósito FRAX a partir de posible portadores con síndromes FXTAS y FXPOI.
Paulina Araceli Lantigua Cruz , Juan Carlos Pozo Palacios , Kariam López Reyes , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Teresa Collazo Mesa