Trabajos y Autores


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Temática:
 

• Genética clínica

Hipomelanosis de Ito asociada a otras condiciones genéticas. Presentación de dos familias en Matanzas.
Elsa Juana Luna Ceballos , Juan Carlos Perdomo Arrien , Laisi Sainz Padrón , Milagros Rodriguez Quintana , Maria Eugenia Dominguez Perez , Ana Belkis Horta Ruiz , Ana Esther Alfonso Acosta
Autismo secundario por variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1. Presentación de un caso.
Daniel Quintana Hernández , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Yohandra Calixto Robert , Denia Tasé Vila , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos
Supervivencia de pacientes pediátricos nacidos con Síndrome de Down, Fibrosis quística o cardiopatías congénitas en Villa Clara.
Manuela Herrera Martinez , Noel Taboada Lugo , Ma Elena de la Torre Santos , Yaquelin Arencibia Faife , Tomas Pérez Pérez , Ana Esther Algora Hernández , Orlando Molina Hernández , Gisela Noche González , Ma Dolores Noa Machado , Lorna . González Herrera
TITULO: “Cardiopatías asociadas a síndromes genéticos diagnosticados en pacientes pediátricos.Villa Clara 2009-2014”
Lisset Ley Vega
Displasia de Kniest asociada a cromosoma derivativo 4p: Reporte de un caso clínico
Gretell Huertas Pérez , Luis Alberto Méndez Rosado
Pseudohipoparatiroidismo 1b. Presentación de un caso.
Ana Elena Arús Fernández , Licet González Fabian , Cormac Juan Bustillo Tur , Luis Antonio Castaño González , Aníbal Aguayo Calcena
Expresividad variable en familias con Retinosis Pigmentaria autosómica dominante
Melek Dáger Salomon , Rasife Freyre Luque , Sarah Garcia Espinosa , Lidice Quiala Alayo
Caracterización de las cardiopatías congénitas en edad pediátrica en Las Tunas.
Iliana María González Martín , Iliana María Martín Llaudi , Roger Clemente Fernández , Loraine Liz Gómez Villamar , Guillermo Peña García
Artrogriposis secundaria a atrofia muscular espinal. Presentación de un caso.
Ledys Mabel Fernández Hernández , Hernán Pereda Chávez , Yesenia Pérez Expósito , María del Carmen Morejón Pacheco , Fransisco Delgado Aguiar , Juan Arturo Fundora Pacheco
Identificación de premutación del gen FMR1 en familias con un propósito FRAX a partir de posible portadores con síndromes FXTAS y FXPOI.
Paulina Araceli Lantigua Cruz , Juan Carlos Pozo Palacios , Kariam López Reyes , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Teresa Collazo Mesa
Revisión, evaluación y experiencia del laboratorio clínico en los exámenes de salud periódicos a trabajadores.
Gisselle Gámez Torres , Jacqueline Pérez Rodríguez , Lilia C Marín Padrón , Tatiana Acosta Sánchez , Misleidy Miranda Moreno , María de los Ángeles Martinez Rodríguez
ESTUDIO CLÍNICO-GENÉTICO EN VARONES INFÉRTILES, ATENDIDOS EN EL CENTRO DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA DEL OCCIDENTE DE CUBA.
Niurka González Domínguez , JV Carmenate Pérez , Y Oviedo Vera , R Gutiérrez Gutiérrez , L Fariñas Rodríguez , G Lemus Molina , A Barrios Martínez