Trabajos y Autores


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Temática:
 

• Genética clínica

Autismo secundario por variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1. Presentación de un caso.
Daniel Quintana Hernández , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Yohandra Calixto Robert , Denia Tasé Vila , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos
Supervivencia de pacientes pediátricos nacidos con Síndrome de Down, Fibrosis quística o cardiopatías congénitas en Villa Clara.
Manuela Herrera Martinez , Noel Taboada Lugo , Ma Elena de la Torre Santos , Yaquelin Arencibia Faife , Tomas Pérez Pérez , Ana Esther Algora Hernández , Orlando Molina Hernández , Gisela Noche González , Ma Dolores Noa Machado , Lorna . González Herrera
Asesoramiento Genético a familiares de niños con diagnóstico de autismo
Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Cynthia Sandra Morgado Tasé , Yohandra Calixto Robert , Deinys Carmenate Naranjo , Hilda Roblejo Balbuena
Asesoramiento genético en niños con diagnóstico de histidinemia
Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Cynthia Sandra Morgado Tasé , Yohandra Calixto Robert , Jiovanna Contreras Roura
Caracterización clínica y molecular de la Enfermedad Von Hippel Lindau en siete familias cubanas.
Ines Virginia Noa Hechavarría , Marta Llorens Nuñez , Antonio Alejandro Esperón Alvarez , Yordanka Rodriguez Tur , Ixchel López Reyes , Adrian de Jesus González Navarro , Marileivis García Heredia
Caracterización clínica, epidemiológica, bioquímica y molecular de pacientes con hipertransaminasemias y sospecha de hemocromatosis tipo 1.
Yuledmi Perdomo Chacón , Hilda Roblejo Balbuena
Caracterización de defectos oculares en la edad pediátrica durante un período de 6 años.
Yohandra Calixto Robert , Araceli P LAntigua Cruz , Yelena Pereira Perera , Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández
Picnodisostosis de Maroteaux-Lamy. A propósito de un caso
Margarita Aurora Arguelles Arza , Yamile Lozada Mengana , Humberto Pedro Gómez Pérez , Valia Hernández Viel , Carmen Iliana Frómeta Montoya
Coartación de la Aorta. Estudio de 30 años en la Provincia Mayabeque
Yalili Hernández Martínez , Carlos García Guevara , Enrique Zaldivar Martínez
Artrogriposis secundaria a atrofia muscular espinal. Presentación de un caso.
Ledys Mabel Fernández Hernández , Hernán Pereda Chávez , Yesenia Pérez Expósito , María del Carmen Morejón Pacheco , Fransisco Delgado Aguiar , Juan Arturo Fundora Pacheco
Siameses toracópagos: Presentación de un caso
Yicsy Leanet Díaz Guerra
Siameses toracópagos: Presentación de un caso.
Yicsy Leanet Díaz Guerra , Yelenies Mendoza Del Toro , Geannis Merino Pérez
Riesgo laboral o ergonómico en la reproducción humana: Su enfoque en el asesoramiento genético comunitario.
Elyen Vital Riquenes , Damiris Pérez Mesa , Yenia Lydia Hernández Heredia , Alejandro Hermis Gómez García
El diagnóstico y tratamiento oportunos de pacientes con trombofilia hereditaria asegura gestaciones normales.
Dunia Castillo González , Fidel Averhoff Hernández , Anabel Nuñez Espinosa , Xiomara Pujadas González , Yaneth Zamora González , Gladys Graña Ayllón , Marisol Pérez Pérez , Aymy Moliner Gutierrez , Cristina Fonseca Polanco
ESTUDIO CLÍNICO-GENÉTICO EN VARONES INFÉRTILES, ATENDIDOS EN EL CENTRO DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA DEL OCCIDENTE DE CUBA.
Niurka González Domínguez , JV Carmenate Pérez , Y Oviedo Vera , R Gutiérrez Gutiérrez , L Fariñas Rodríguez , G Lemus Molina , A Barrios Martínez