• Genética clínica
Hipomelanosis de Ito asociada a otras condiciones genéticas. Presentación de dos familias en Matanzas. | |
Elsa Juana Luna Ceballos , Juan Carlos Perdomo Arrien , Laisi Sainz Padrón , Milagros Rodriguez Quintana , Maria Eugenia Dominguez Perez , Ana Belkis Horta Ruiz , Ana Esther Alfonso Acosta |
Autismo secundario por variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1. Presentación de un caso. | |
Daniel Quintana Hernández , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Yohandra Calixto Robert , Denia Tasé Vila , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos |
Supervivencia de pacientes pediátricos nacidos con Síndrome de Down, Fibrosis quística o cardiopatías congénitas en Villa Clara. | |
Manuela Herrera Martinez , Noel Taboada Lugo , Ma Elena de la Torre Santos , Yaquelin Arencibia Faife , Tomas Pérez Pérez , Ana Esther Algora Hernández , Orlando Molina Hernández , Gisela Noche González , Ma Dolores Noa Machado , Lorna . González Herrera |
Caracterización clínica, bioquímica y molecular de pacientes con Hemocromatosis Hereditaria tipo I en Cuba | |
Carlos Alberto Reyes Silva , Alicia Martínez de Santelices Cuervo , Teresa Collazo Mesa |
Estudio clínico, genético y epidemiológico de la Fibrosis Quística en Pinar del Río. | |
Deysi Licourt Otero , Miladys Orraca Castillo , Anitery Travieso Téllez , Odilkys Cala Hernández , Niurka Cabrera Rodríguez |
Pentalogia de Cantrell: Reporte de un caso clínico. | |
odette warner vigo , Ana Nastia Tamayo Ortiz |
Incontinencia Pigmenti en niña con cariotipo 47,XXX. Reporte de un caso | |
María Elena de la Torre Santos , Ana Esther Algora Hernández , Fermin Vega Dizius , Estrella Reyes Hernández , Arlan Machado Rojas |
Pseudohipoparatiroidismo 1b. Presentación de un caso. | |
Ana Elena Arús Fernández , Licet González Fabian , Cormac Juan Bustillo Tur , Luis Antonio Castaño González , Aníbal Aguayo Calcena |
Caracterización clínica y molecular de la Enfermedad Von Hippel Lindau en siete familias cubanas. | |
Ines Virginia Noa Hechavarría , Marta Llorens Nuñez , Antonio Alejandro Esperón Alvarez , Yordanka Rodriguez Tur , Ixchel López Reyes , Adrian de Jesus González Navarro , Marileivis García Heredia |
Caracterización de defectos oculares en la edad pediátrica durante un período de 6 años. | |
Yohandra Calixto Robert , Araceli P LAntigua Cruz , Yelena Pereira Perera , Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández |
Síndrome Myhre: a propósito de dos casos. | |
Maylin Gil Riquenes , Alina García García , Norma Elena De León Ojeda |
Síndrome deleción del cromosoma 22q13. Análisis de la segregación de una translocación cromosómica paterna. | |
Haydee Rodriguez Guas , Magdialys Alfaro Truelles , Tamara Hernández Pérez , Estela Díaz Díaz , Patricia Torriani Mendoza , Anduriña Barrios Martinez , Nereida González García |
Identificación de premutación del gen FMR1 en familias con un propósito FRAX a partir de posible portadores con síndromes FXTAS y FXPOI. | |
Paulina Araceli Lantigua Cruz , Juan Carlos Pozo Palacios , Kariam López Reyes , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Teresa Collazo Mesa |
Mucopolisacaridosis: Diagnóstico y seguimiento. | |
Kilenda Peñalver Morales , Tatiana Acosta Sánchez , Ana Irsi Tissert Tamayo |
Riesgo laboral o ergonómico en la reproducción humana: Su enfoque en el asesoramiento genético comunitario. | |
Elyen Vital Riquenes , Damiris Pérez Mesa , Yenia Lydia Hernández Heredia , Alejandro Hermis Gómez García |
Programa de Hemofilia en Cuba. Avances y desafíos | |
Dunia Castillo González , Kalia Lavaut Sánchez , Raúl Martínez Triana , Aylin García Hernández , Ariel Triana Usich , Alvaro Escobar Borrego , Mayi Pérez Leira |
El diagnóstico y tratamiento oportunos de pacientes con trombofilia hereditaria asegura gestaciones normales. | |
Dunia Castillo González , Fidel Averhoff Hernández , Anabel Nuñez Espinosa , Xiomara Pujadas González , Yaneth Zamora González , Gladys Graña Ayllón , Marisol Pérez Pérez , Aymy Moliner Gutierrez , Cristina Fonseca Polanco |
ESTUDIO CLÍNICO-GENÉTICO EN VARONES INFÉRTILES, ATENDIDOS EN EL CENTRO DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA DEL OCCIDENTE DE CUBA. | |
Niurka González Domínguez , JV Carmenate Pérez , Y Oviedo Vera , R Gutiérrez Gutiérrez , L Fariñas Rodríguez , G Lemus Molina , A Barrios Martínez |
SINDROME DE COSTILLAS CORTAS TIPO IIA (MAJEWSKI). | |
Ulises Demetrio Lima Rodriguez , Carlos Alberto Castaño Lam , Alfredo Llambias Pelaez |