Trabajos y Autores


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Temática:
 

• Genética clínica

Hipomelanosis de Ito asociada a otras condiciones genéticas. Presentación de dos familias en Matanzas.
Elsa Juana Luna Ceballos , Juan Carlos Perdomo Arrien , Laisi Sainz Padrón , Milagros Rodriguez Quintana , Maria Eugenia Dominguez Perez , Ana Belkis Horta Ruiz , Ana Esther Alfonso Acosta
Autismo secundario por variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1. Presentación de un caso.
Daniel Quintana Hernández , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Yohandra Calixto Robert , Denia Tasé Vila , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos
Supervivencia de pacientes pediátricos nacidos con Síndrome de Down, Fibrosis quística o cardiopatías congénitas en Villa Clara.
Manuela Herrera Martinez , Noel Taboada Lugo , Ma Elena de la Torre Santos , Yaquelin Arencibia Faife , Tomas Pérez Pérez , Ana Esther Algora Hernández , Orlando Molina Hernández , Gisela Noche González , Ma Dolores Noa Machado , Lorna . González Herrera
Caracterización clínica, bioquímica y molecular de pacientes con Hemocromatosis Hereditaria tipo I en Cuba
Carlos Alberto Reyes Silva , Alicia Martínez de Santelices Cuervo , Teresa Collazo Mesa
Estudio clínico, genético y epidemiológico de la Fibrosis Quística en Pinar del Río.
Deysi Licourt Otero , Miladys Orraca Castillo , Anitery Travieso Téllez , Odilkys Cala Hernández , Niurka Cabrera Rodríguez
Pentalogia de Cantrell: Reporte de un caso clínico.
odette warner vigo , Ana Nastia Tamayo Ortiz
Incontinencia Pigmenti en niña con cariotipo 47,XXX. Reporte de un caso
María Elena de la Torre Santos , Ana Esther Algora Hernández , Fermin Vega Dizius , Estrella Reyes Hernández , Arlan Machado Rojas
Pseudohipoparatiroidismo 1b. Presentación de un caso.
Ana Elena Arús Fernández , Licet González Fabian , Cormac Juan Bustillo Tur , Luis Antonio Castaño González , Aníbal Aguayo Calcena
Caracterización clínica y molecular de la Enfermedad Von Hippel Lindau en siete familias cubanas.
Ines Virginia Noa Hechavarría , Marta Llorens Nuñez , Antonio Alejandro Esperón Alvarez , Yordanka Rodriguez Tur , Ixchel López Reyes , Adrian de Jesus González Navarro , Marileivis García Heredia
Caracterización de defectos oculares en la edad pediátrica durante un período de 6 años.
Yohandra Calixto Robert , Araceli P LAntigua Cruz , Yelena Pereira Perera , Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández
Síndrome Myhre: a propósito de dos casos.
Maylin Gil Riquenes , Alina García García , Norma Elena De León Ojeda
Síndrome deleción del cromosoma 22q13. Análisis de la segregación de una translocación cromosómica paterna.
Haydee Rodriguez Guas , Magdialys Alfaro Truelles , Tamara Hernández Pérez , Estela Díaz Díaz , Patricia Torriani Mendoza , Anduriña Barrios Martinez , Nereida González García
Identificación de premutación del gen FMR1 en familias con un propósito FRAX a partir de posible portadores con síndromes FXTAS y FXPOI.
Paulina Araceli Lantigua Cruz , Juan Carlos Pozo Palacios , Kariam López Reyes , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Teresa Collazo Mesa
Mucopolisacaridosis: Diagnóstico y seguimiento.
Kilenda Peñalver Morales , Tatiana Acosta Sánchez , Ana Irsi Tissert Tamayo
Riesgo laboral o ergonómico en la reproducción humana: Su enfoque en el asesoramiento genético comunitario.
Elyen Vital Riquenes , Damiris Pérez Mesa , Yenia Lydia Hernández Heredia , Alejandro Hermis Gómez García
Programa de Hemofilia en Cuba. Avances y desafíos
Dunia Castillo González , Kalia Lavaut Sánchez , Raúl Martínez Triana , Aylin García Hernández , Ariel Triana Usich , Alvaro Escobar Borrego , Mayi Pérez Leira
El diagnóstico y tratamiento oportunos de pacientes con trombofilia hereditaria asegura gestaciones normales.
Dunia Castillo González , Fidel Averhoff Hernández , Anabel Nuñez Espinosa , Xiomara Pujadas González , Yaneth Zamora González , Gladys Graña Ayllón , Marisol Pérez Pérez , Aymy Moliner Gutierrez , Cristina Fonseca Polanco
ESTUDIO CLÍNICO-GENÉTICO EN VARONES INFÉRTILES, ATENDIDOS EN EL CENTRO DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA DEL OCCIDENTE DE CUBA.
Niurka González Domínguez , JV Carmenate Pérez , Y Oviedo Vera , R Gutiérrez Gutiérrez , L Fariñas Rodríguez , G Lemus Molina , A Barrios Martínez
SINDROME DE COSTILLAS CORTAS TIPO IIA (MAJEWSKI).
Ulises Demetrio Lima Rodriguez , Carlos Alberto Castaño Lam , Alfredo Llambias Pelaez