• Genética comunitaria
ESTUDIO COMPARATIVO SOBRE MORBILIDAD Y MORTALIDAD POR MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.QUINQUENIOS 2003-2007Y 2010-2014. | |
Alexi Domínguez Fabars |
El Riesgo Preconcepcional Genético en la era de la prevención | |
Niurka Cabrera Rodríguez , Laisi Sainz Padrón , Yusnelys Falcón Fonte , Antonio Eduardo Cruz Miranda , Deysi Licourt Otero , Anitery Travieso Tellez |
Evaluación del riesgo genético prenatal en Pinar del Río. Propuesta de estrategia educativa- preventiva | |
Yusnelys Falcón Fonte , Laisi Sainz Padrón , Niurka Cabrera Rodríguez , Lourdes María Moreno Placencia , Antonio Eduardo Cruz Miranda , Anitery Travieso Tellez |
ESTUDIO COMPARATIVO SOBRE MORBILIDAD Y MORTALIDAD POR MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.QUINQUENIOS 2003-2007Y 2010-2014. | |
Alexi Domínguez Fabars , Irina Guzmán Sancho , Dania langion Rodríguez Carrión , Farah María Ricardo Saint-Félix |
Causas de distress en gestantes que se realizan diagnóstico prenatal citogenético . La Habana: 2014-2016. | |
Damaris Rizo López , Aicha J. Llamos Paneque , Yordanka Rodriguez Tur , Rita Sánchez Lombana , Dora Elis Isaac Lora , José Alberto Oliva Rodríguez , Yovany Enrique Vázquez Martínez |
Comportamiento de los defectos congénitos diagnosticados por ultrasonido. Su influencia en la mortalidad Infantil. La Habana 2008-2016. | |
Yordanka Rodríguez Tur , Aicha Julia Llamos Paneque , Rita Sánchez Lombana , Damaris Rizo López , Inés Virginia Noa Hechavarria |
Resultados del programa diagnóstico prenatal de defectos congénitos, San José de las Lajas. 2007 – 2016 | |
Yunia María Cardo de Armas , Daniel Quintana Hernández , Anilda Hernández Pino , Ysmelis Pérez Silva |
Título: Caracteirzación clínico genética de los defectos congénitos aislados más frecuentes en La Habana,2012-2016. | |
Aicha Julia Llamos Paneque , Alina Ferreiro Rodriguez , Damaris Rizo López , Yordanka Rodriguez Tur , Rita Sánchez Lombana , Dora Elis Isaac Lora |
ESTRATEGIA DE INTERVENCIÓN EDUCATIVA PARA EL CONTROL DEL RIESGO GENÉTICO PRECONCEPCIONAL. | |
María de Lourdes López Soler , Idalmis Salabert Tortoló , Lizmary Zulueta López , Ana Esther Alfonso Acosta , Vilma Mestre Cárdenas , María Teresa Dihigo Faz , Leovaldo Núñez Valdés , Fredy Fagundo Montesino |
Diabetes Mellitus, genoma, ambiente y calidad de vida en pacientes del Policlínico Raúl Sánchez. Pinar del Rio. | |
Dianelys Goméz Vazquez , Maria Beatriz Iglesias Rojas , Martha Elena Gómez Vasquez , César Adrián Blanco Gómez , Ana Lázara Delgado Reyes |
Atrofia Muscular Espinal tipo II a propósito de la discapacidad físico motora. Presentación de un caso | |
Prisca Saray Núñez Millán , Ilena Aurora Díaz Hernández , Estrella Labrador Rodríguez , Ana Leticia Giniebra Pozo |
Discapacidad cognitiva en descendientes de matrimonios consanguíneos. Propuesta de estrategia preventiva. Viñales. 2017 | |
Ana Isa Morejón Alonso , Libia E. Hernández Hernández |
INTERVENCIÓN EDUCATIVA PARA EL DESARROLLO DE CONOCIMIENTOS SOBRE PREVENCIÓN DE DEFECTOS DEL TUBO NEURAL, POLICLÍNICO REYNOLD GARCÍA, MUNICIPIO MATANZAS, OCTUBRE 2015-MARZO 2017. | |
María Elena Blanco Pereira , Grecia Martínez Leyva , Yasmín Rodríguez Acosta , Yisel Martínez Pérez , Alejandro Noda Pulido , Angel Bárbaro Hurtado de Mendoza Soler |
Síndrome Pierre Robin. Presentación de un caso clínico. | |
Tamara Hernández Pérez , Haydeé Rodríguez Guas , Anorys Regla Herrera Armenteros , Dora Esther Enamorado Calvelo |
Visita domiciliaria a niños con enfermedades crónicas: Impacto en la formación de los estudiantes de medicina. Santo Domingo. Villa Clara.2016. | |
Liz Ania Pérez Rodríguez , Pedro Michel Jiménez Pérez , Bárbara Leyanis López Domínguez , Amanda Pozas Ravelo |
RESULTADOS DEL PROGRAMA DE PREVENCIÓN DE ANEMIA POR HEMATÍES FALCIFORMES. PROVINCIA HOLGUÍN. 2008- DICIEMBRE 2016. | |
Ana María González Anta , Arianna Santos Anta |
Efectividad- satisfacción del asesoramiento genético en pacientes y familiares del Servicio Provincial de Genética Mayabeque | |
Ainadys Herrera Luis , Lino Oviedo de la Cruz , Daniel Quintana Hernández |
Estudio sobre beneficios del consumo de ácido fólico en mujeres en edad fértil atendidas en la Consulta de Riesgo Preconcepcional Genético en el Policlínico Samuel Fernández de Matanzas | |
Milagros Rodriguez Quintana , Ana Belkis Horta Barrios , Raysa Revuelta Trujillo , Elsa Luna Ceballos |
Impacto de estrategia de intervención educativa en la prevención de SCA2. en el municipio de Cacocum. | |
Ana iris Heres Zalazar |
Orientación psicológica a gestantes ante la confirmación de defectos congénitos en el feto. | |
Adonay Martínez Perera , María Teresa Amor Oruña , María Idania Viñales Pedrasa , María Ester Santana Hernandez , Maite Martiatu Hendrich , Yoandra Rivera Rosales |
Prevalencia del síndrome de Down en Consolación del Sur y su relación con la discapacidad intelectual. | |
Ana Leticia Giniebra Pozo , Ilena Aurora Díaz Hernández , Prisca Saray Núñez Millan , Estrella Labrador Rodríguez |
Prevalencia de la Hemoglobinopatías. Bartolomé Masó Márquez.2011-2015 | |
Aleida Santamarina Fernández , Caridad Bruff Viera , Raisa Eliades Verdecia Mompie , Lourdes Aristiguis Muñoz , Miguel Ramírez Carballo , Yudy Núñez Guerra |
Caracterización del riesgo preconcepcional y prenatal genético en San Juan y Martínez. 2015-2016 | |
Ana Isabel Sánchez Alvarez de la Campa , Anabel Hernández Fernández , Yadira Chagime Vatista , Mirbia Montiller Hernández , María Lorenza de los Santos González |
Ultrasonido del primer trimestre en gestantes: Causas de su no realización en el Policlínico Contreras, municipio Matanzas. | |
Jaqueline De Armas Valdéz , Ana Belkis Horta Barrios , Elsa Luna Ceballos , Tamara Herrera Diaz |
SISTEMA DE TALLERES PARA CAPACITACIÓN EN PREVENCIÓN DE DEFECTOS DEL TUBO NEURAL A MÉDICOS DE ATENCIÓN PRIMARIA DEL MUNICIPIO MATANZAS, ENERO 2013-ABRIL 2017. | |
Grecia Martínez Leyva , María Elena Blanco Pereira , Alcides González Gil , Felipe Hernández Ugalde , Juan Carlos Perdomo Arrién , Aralys Pérez García |
Caracterización clínico-epidemiologica de los defectos congénitos en la provincia de Villa Clara. Años 2011-2016. | |
Noel Taboada Lugo , Gisela Noche González , Gretsy Arcas Ermeso , Ana Esther Algora Hernández , María Dolores Noa Machado |
Frecuencia de portadoras de hemoglobina S y C en gestantes del Policlínico José L. Dubrocq de Matanzas, durante el quinquenio 2011 – 2015. | |
Ana Belkis Horta Barrios , Elsa Luna Ceballos , Milagros Rodriguez Quintana , Raysa Revuelta Trujillo , Jacqueline De Armas Valdes , Tamara Herrera Diaz , Carlos Javier Sanz Horta |
Estudio de percepción de riesgo sobre Zika que poseen las embarazadas | |
Milagros Rodriguez Quintana , Elsa Luna Ceballos , Ana Belkis Horta Barrios , Raysa Revuelta Trujillo |
Estudio de percepción de riesgo sobre hipertensión arterial que poseen las mujeres de 15 a 19 años tres consultorios del Policlínico Carlos Verdugo de Matanzas | |
Raysa Revuelta Trujillo , Iván Hernández Cruz , Elsa Luna Ceballos , Ana Belkis Horta Barrios , Milagros Rodriguez Quintana |
Mortalidad infantil por defectos congénitos en la provincia Guantánamo del 2006-2016 | |
Arelys Tissert Tamayo , Ana Irsi Tissert Tamayo , Graciela Garcia Founier , Liyan Montes de Oca Delás |
EPIDEMIOLOGÍA DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS EN LA PROVINCIA HOLGUÍN. 2006 - DICIEMBRE 2016. | |
Ana María González Anta , Arianna Santos Anta |
Funcionamiento de los programas de diagnóstico prenatal en el municipio Guantánamo, 2012-2016. | |
Ana Irsi Tissert Tamayo , Arelys Tissert Tamayo , kilenda Peñalver Morales , Liyan Montes de Oca Delás , Graciela Garcia Founier |
Características epidemiológicas de los pacientes con discapacidad intelectual del Centro Psicopedagógico “Meltón Almaguer” | |
Alcides Ramón Díaz Martínez |
Gestantes portadoras con hemoglobina fetal alta en el pesquisaje de prevención para la anemia falciforme en la provincia de Santiago Cuba.2012-2016. | |
Yolanda Alcira Cuadra Brown , Yolanda Alcira Cuadra Brown , Obdulia Cíntra Alcántara , Yudania Rodriguez Rodriguez , Aurora Góngora Subiró , Juan José Ferrer Cuadra |
Estrategia preventiva de Asesoramiento Genético para matrimonios consanguíneos. Consejo Popular Paso Quemado. Municipio Los Palacios. 2017 | |
Daisy Mesa Trujillo , Araceli Lantigua Cruz |
Prevalencia de los defectos congénitos en la Provincia Artemisa, en el período 2011-2015.Centro Provincial de Genética Médica de Artemisa. Provincia Artemisa. Cuba | |
Anorys Regla Herrera Armenteros , José Pérez Trujillo , Tamara Hernández Pérez , .Ariadna García Moreno |
• Genética clínica
Hipomelanosis de Ito asociada a otras condiciones genéticas. Presentación de dos familias en Matanzas. | |
Elsa Juana Luna Ceballos , Juan Carlos Perdomo Arrien , Laisi Sainz Padrón , Milagros Rodriguez Quintana , Maria Eugenia Dominguez Perez , Ana Belkis Horta Ruiz , Ana Esther Alfonso Acosta |
Autismo secundario por variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1. Presentación de un caso. | |
Daniel Quintana Hernández , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Yohandra Calixto Robert , Denia Tasé Vila , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos |
Supervivencia de pacientes pediátricos nacidos con Síndrome de Down, Fibrosis quística o cardiopatías congénitas en Villa Clara. | |
Manuela Herrera Martinez , Noel Taboada Lugo , Ma Elena de la Torre Santos , Yaquelin Arencibia Faife , Tomas Pérez Pérez , Ana Esther Algora Hernández , Orlando Molina Hernández , Gisela Noche González , Ma Dolores Noa Machado , Lorna . González Herrera |
Caracterización clínica, bioquímica y molecular de pacientes con Hemocromatosis Hereditaria tipo I en Cuba | |
Carlos Alberto Reyes Silva , Alicia Martínez de Santelices Cuervo , Teresa Collazo Mesa |
Estudio clínico, genético y epidemiológico de la Fibrosis Quística en Pinar del Río. | |
Deysi Licourt Otero , Miladys Orraca Castillo , Anitery Travieso Téllez , Odilkys Cala Hernández , Niurka Cabrera Rodríguez |
Pentalogia de Cantrell: Reporte de un caso clínico. | |
odette warner vigo , Ana Nastia Tamayo Ortiz |
Incontinencia Pigmenti en niña con cariotipo 47,XXX. Reporte de un caso | |
María Elena de la Torre Santos , Ana Esther Algora Hernández , Fermin Vega Dizius , Estrella Reyes Hernández , Arlan Machado Rojas |
Pseudohipoparatiroidismo 1b. Presentación de un caso. | |
Ana Elena Arús Fernández , Licet González Fabian , Cormac Juan Bustillo Tur , Luis Antonio Castaño González , Aníbal Aguayo Calcena |
Caracterización clínica y molecular de la Enfermedad Von Hippel Lindau en siete familias cubanas. | |
Ines Virginia Noa Hechavarría , Marta Llorens Nuñez , Antonio Alejandro Esperón Alvarez , Yordanka Rodriguez Tur , Ixchel López Reyes , Adrian de Jesus González Navarro , Marileivis García Heredia |
Caracterización de defectos oculares en la edad pediátrica durante un período de 6 años. | |
Yohandra Calixto Robert , Araceli P LAntigua Cruz , Yelena Pereira Perera , Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández |
Síndrome Myhre: a propósito de dos casos. | |
Maylin Gil Riquenes , Alina García García , Norma Elena De León Ojeda |
Síndrome deleción del cromosoma 22q13. Análisis de la segregación de una translocación cromosómica paterna. | |
Haydee Rodriguez Guas , Magdialys Alfaro Truelles , Tamara Hernández Pérez , Estela Díaz Díaz , Patricia Torriani Mendoza , Anduriña Barrios Martinez , Nereida González García |
Identificación de premutación del gen FMR1 en familias con un propósito FRAX a partir de posible portadores con síndromes FXTAS y FXPOI. | |
Paulina Araceli Lantigua Cruz , Juan Carlos Pozo Palacios , Kariam López Reyes , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Teresa Collazo Mesa |
Mucopolisacaridosis: Diagnóstico y seguimiento. | |
Kilenda Peñalver Morales , Tatiana Acosta Sánchez , Ana Irsi Tissert Tamayo |
Riesgo laboral o ergonómico en la reproducción humana: Su enfoque en el asesoramiento genético comunitario. | |
Elyen Vital Riquenes , Damiris Pérez Mesa , Yenia Lydia Hernández Heredia , Alejandro Hermis Gómez García |
Programa de Hemofilia en Cuba. Avances y desafíos | |
Dunia Castillo González , Kalia Lavaut Sánchez , Raúl Martínez Triana , Aylin García Hernández , Ariel Triana Usich , Alvaro Escobar Borrego , Mayi Pérez Leira |
El diagnóstico y tratamiento oportunos de pacientes con trombofilia hereditaria asegura gestaciones normales. | |
Dunia Castillo González , Fidel Averhoff Hernández , Anabel Nuñez Espinosa , Xiomara Pujadas González , Yaneth Zamora González , Gladys Graña Ayllón , Marisol Pérez Pérez , Aymy Moliner Gutierrez , Cristina Fonseca Polanco |
ESTUDIO CLÍNICO-GENÉTICO EN VARONES INFÉRTILES, ATENDIDOS EN EL CENTRO DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA DEL OCCIDENTE DE CUBA. | |
Niurka González Domínguez , JV Carmenate Pérez , Y Oviedo Vera , R Gutiérrez Gutiérrez , L Fariñas Rodríguez , G Lemus Molina , A Barrios Martínez |
SINDROME DE COSTILLAS CORTAS TIPO IIA (MAJEWSKI). | |
Ulises Demetrio Lima Rodriguez , Carlos Alberto Castaño Lam , Alfredo Llambias Pelaez |
• Medicina fetal
Reporte de casos con diagnóstico prenatal de Síndrome de Roberts durante 20 años en Villa Clara | |
Ana Esther Algora Hernández , Maria Elena de la Torre Santos , Noel Taboada Lugo , Lurdes Rodriguez Royero , Lorna González Herrera , Eliecer Anoceto Armiñana |
Hamartoma pulmonar. A propósito de un caso. | |
Dora Elis Isaac Lora , José Adalberto Oliva Rodríguez , Yovany Enrique Vázquez Martínez , Rita Sánchez Lombana , Yordanka Rodríguez Tur , Aicha Llamos Paneque , Damaris Rizo López |
Diagnóstico prenatal de Síndrome Down con Hidrocefalia. Presentación de caso | |
Yamilé Lozada Mengana , Margarita Aurora Arguelles Arza , Valia Hernández Viel , Alexander Llauger La rosa , Yurina Almeida Vicente , Lucy Herlis Alvarez , Alicia García Bertot , María de los Angeles Ambruster Martinez |
Indice de masa corporal materno pregestacional asociado a riesgo de defectos congénitos fetales. | |
carmen aimeé gomez jimenez , martha Iser Diaz Diaz , ana cristina valdivia marin |
Diagnóstico Prenatal Pentalogía de Cantrell. Presentación de un caso. | |
Ana Cristina Valdivia Marín , Marta Diaz Diaz , Aime Gomez Jimenez , Surama Madrigal García |
Indice de masa corporal materno pregestacional asociado a riesgo de defectos congénitos fetales. | |
carmen aimeé gómez jiménez , martha iser Diaz Diaz , ana cristina valdivia marin |
Anomalías ultrasonográficas en fetos con diagnóstico prenatal de infección congénita por citomegalovirus, La Habana 1996-2016 | |
Rita Sanchez Lombana , Yordanka Rodriguez Tur , Aicha Julia Llamos Paneque , Dora Elis Issac Lora , Damaris Rizo López , Yovany Vázquez Martínez , Miguel Gutierrez Herrera , José Adalberto Oliva Rodríguez , Vivian Kourí Cacrdellá |
Repercusión de la Alfafetoproteína elevada en los defectos congénitos y complicaciones obstétricas. | |
Lillian Teresa Fuentes de Armas , Norma González Lucas , Anorys Regla Herrera Armenteros , José Pérez Trujillo |
Ecografía del primer trimestre del embarazo como pesquisa en la detección de marcadores cromosómicos fetales. Sancti Spíritus 2009-2016 | |
Martha Iser Diaz Diaz , Carmen Aimeé Gómez Jiménez , Ana Cristina Valdivia Marín , Maikel Andrés Toyo Dorta |
• Citogenética
Diagnóstico prenatal citogenético. Experiencia de 10 años en la provincia de Matanzas. | |
Mayte Castro López , Odalis Rabelo García. , Janice Sosa Díaz , Mayda Tápanes Villalonga , Ana Belkis Seguí Martínez , Susana Domínguez Héctor. , María Eugenia Domínguez Pérez , Marlen Monzón Molina , Liliana Braña Verdeal , Sandra Alba Rodriguez |
El programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético enPinar del Río. | |
Antonio Eduardo Cruz Miranda , María Beatriz Iglesias Rojas , Niurka Cabrera Rodríguez , Yusnelis Falcon Fonte |
Trisomía parcial del cromosoma 6 en un paciente con retraso del neurodesarrollo | |
Odalis Molina Gamboa , Anduriña Barrios Martinez , Ismelys Rodríguez Kesser |
Síndromes de baja prevalencia que pueden ser confundidos con un fallo en el cultivo de líquido amniótico. | |
Michel Soriano Torres , Anduriña Barrios Martínez , Luis Alberto Méndez Rosado , Arlay Castelví López |
Empleo de teléfonos inteligentes para la documentación de imágenes de preparaciones cromosómicas | |
Arlay Castelví López , Michel Soriano Torres , Nereida González Rodríguez , Ursulina Suárez Mayedo , Luis Alberto Méndez Rosado |
Recomendaciones en el cultivo de Líquido Amniótico en el Laboratorio de Citogenética de CNGM. | |
Ursulina de la Caridad Suárez Mayedo , Arlay Castelvi López , Anduriña Barrios Martínez |
Marcadores citogenéticos en parejas con abortos espontáneos | |
Anduriña Barrios Martinez , Araceli Lantigua Cruz , Luis A Méndez Rosado , Nereida González García , Luanda Maceira Rosales |
Propuesta de protocolo para el diagnóstico de mixoploides humanos en Cuba. | |
Héctor Ignacio Pimentel Benítez , Rosaralis Arrieta García , Araceli Lantigua Cruz |
ESTUDIO CITOGENÉTICOEN INDIVIDUOS CON TRASTORNOS REPRODUCTIVOS | |
Ingrid Mariela Toapanta Rea , Anduriña Barrios Martinez , Yudelkis Benítez Cordero , Fernando Paúl Cruz Quishpe , Luanda Maceira Rosales |
Alteraciones citogenéticas bucoepiteliales en trabajadores expuestos a citostáticos. | |
Mildrey Vales Almodovar , Adys Aguila Jimenéz , Liset Castellanos Puentes , Luis Zamora Rodríguez , Odalys Alfonso Perdomo , Margarita Rodriguez Pérez |
ALTERACIONES CROMÓMICAS ESTRUCTURALES ASOCIADAS A LA SUSCEPTIBILIDAD A ESQUIZOFRENIA EN PACIENTES CUBANOS. | |
Enny Morales Rodríguez , Beatriz Marcheco Teruel , Antonio Cabellero Pérez , Anduriña Barrios Martinez , Luis Alberto Méndez Rosado , Luanda Maceira Rosales |
Duplicación e inserción de un segmento del brazo largo del cromosoma X. Presentación de caso. | |
Nereida González Garcia , Alicia Martínez de Santelices , Anduriña Barrios Martinez , Luanda Maceira Rosales |
Cariotipos en mujeres infértiles. Resultados de 25 años en el Laboratorio de Citogenética de Villa Clara. | |
María Elena de la Torre Santos , Manuela Herrera Martínez , Ana Esther Algora Hernández , Estrella Reyes Hernández , Fermin Vega Dizius , Madeivy Paz Garcia , Daniel González Benítez , Carolina Machado de la Torre |
MUCOPOLISACARIDOSIS.PRESENTACIÒN DE DOS FORMAS CLÍNICAS. | |
Alicia Rosalina LaO Cabrera |
Estudio Citogenético Postnatal en Sangre Periférica: Experiencia de 8 años de trabajo. | |
Hibo Rosilver Moreno Massip , Melissa Alejandra Silva Cambar , Elena C. Del Monte Sotolongo , Nelson Heriberto Martín Cuesta , Margarita de la Caridad Mayeta Delis , Norbelys Hernández Aguilar , Yeimi Yeniree Nieves Acosta , Damarys García González , Ursulina Suarez Mayedo , Lucy Herlis Álvarez , Jorvik Aristigueta Meneses , Briyitt Morales Blanco , A. Dayana Cuellar Díaz |
Estudio citogenético en pacientes con trastorno del espectro autista. | |
Graciela Patricia Torriani Mendoza , anduriña Barrios Martinez , Gretell Huertas Pérez , Ismelys Rodríguez Kesser |
Diagnóstico prenatal citogenético en sangre fetal mediante cordocentesis. Resultados de 14 años de trabajo. | |
Luanda Maceira Rosales , Ursulina Suarez Mayedo , Anduriña Barrios Martinez , Luis Alberto Méndez Rosado , Olga Quiñones Masa , Alfredo Nodarse Rodríguez , Enny Morales Rodríguez , Michel Soriano Torres , Minerva García Rodríguez , Odalys Molina Gamboa , Patricia Torriani Mendoza , Nereida González Garcia , Marilyn Del Sol Gonzzález , Arlay Castelvi Lopez , Ismelys Rodríguez Kesser |
• Genética molecular
Implementación del PCR en tiempo real para estudios genéticos en el sistema de salud de Cuba | |
Nadezhda González García , Gissel García Menéndez , Karina Casanueva Calero , Suchiquil Rangel Velázquez , María Teresa Martínez Echevarría , Alexander Ortega Carballosa |
Nueva mutación en GPR98 en familia holguinera con Síndrome Usher tipo II. | |
Elayne Esther Santana Hernández , Araceli Lantigua Cruz , José María Millán Salvador |
Estandarización y detección de dos mutaciones en el gen GJB6 para el diagnóstico molecular de sordera | |
Mercedes Caridad Arceo Alvarez , Teresa Collazo Mesa , Adrián de Jesús González Navarro , Lainet Merencio Santos , Estela Morales Peralta |
Detección de cambios de nucleótidos en los genes mitocondriales MTATP8 y MTATP6 en dos pacientes con Síndrome de Leigh | |
Adrian de Jesús González Navarro , Ixchel López Reyes , David Reyes Corzo , Lídice Reyes Navarro |
Diagnóstico molecular de la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker en Cuba tras una década de su generalización | |
Ivonne Martín Hernández , Alejandro Ariosa Olea , Mariesky Zayas Guillot , Tatiana Zaldívar Vaillant , mariana Pita Rodríguez |
Diagnóstico molecular de la distrofia muscular de Duchenne/Becker: Presentación de una familia sin antecedentes familiares | |
Alejandro Ariosa Olea , Ivonne Martín Hernández , Mariesky Zayas Guillot , Tatiana Zaldívar Vaillant |
Identificación de nuevas variantes en el gen GALT en pacientes cubanos con Galactosemia Clásica | |
Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos , Marileivis García Heredia , Adrián de Jesús González Navarro , Lídice Reyes Navarro , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Teresa Collazo Mesa |
Caracterización molecular y diagnóstico prenatal de Fibrosis Quística en Cuba. | |
Teresa Collazo Mesa , Elvia Nelemi Santos González , Ixchel Lopéz Reyes , Claudia Barbón Sanchéz , Fidel Rodríguez Cala , Juan Emilio Figueredo Lago , Yaimé Josefina González González , Anny Armas Cayarga |
Anomalías nucleares y polimorfismo genético asociado a Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 en pacientes cubanos | |
Dany A. Cuello Almarales , Luis E. Almaguer Mederos , Yaimé Vázquez Mojena , Dennis Almaguer Gotay , Pedro Zayas Feria , José M. Laffita Mesa , Yanetza González Zaldívar , Raúl Aguilera Rodríguez , Annelié Estupiñán Rodríguez , Luis Velázquez Pérez |
Estandarización de la mutación R270X para el diagnóstico molecular del Síndrome de Rett | |
Lainet Merencio Santos , Ixchel López Reyes , Adrian de Jesús González Navarro , Lídice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa , Paulina Araceli Lantigua Cruz |
Caracterización de los pacientes con diagnóstico de hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 21 hidroxilasa | |
Tania Mayvel Espinosa Reyes , Verónica Munguía Salazar , Teresa Collazo Estévez , Aracely Lantigua CRuz , adriana Agramonte Machado |
• Errores Congénitos del Metabolismo
Introducción de la homocisteína como marcador en el diagnóstico diferencial de la aciduria metilmalónica en Cuba | |
Alina Concepción Alvarez , Ivette Camayd Camayd Viera , Norma Elena de León Ojeda , Alina García García , Víctor Tamayo Chang , Daniel Quintana Hernández |
Caracterización bioquímica y molecular de pacientes cubanos con diagnóstico clínico de MPS | |
Tatiana Acosta Sanchez , Ana Isabel Patricia PAjares , Rosa Navarrete López de Soria , Belen Pérez González , Celia Pérez-Cerdá Silvestre , Magdalena Ugarte Ugarte , Lilia Caridad Marín Padrón , Misleidy Miranda Romero , Lazara Emma Larrinaga , Laritza Martínez Rey , Gretel Huertas Pérez , Norma de León Ojeda , Alina García García , Alexis Alles Gustavó , Iovana Fuentes Cortéz |
Valores de referencia de enzimas lisosomales en leucocitos y amniocitos | |
María de la Caridad Menéndez Sainz , Sergio González García , Alina González-Quevedo Monteagudo , Rebeca Fernández Carriera , Marisol Peña Sánchez , Anay Cordero Eiriz |
Diagnóstico bioquímico de la Hiperglicinemia no cetósica in Cuba | |
Jiovanna Contreras Roura , Ivette Camayd Viera , Aurelio David Padrón Díaz , Laritza Martínez Rey , Alina Concepción Alvarez , Lixandra Teixidor Llópiz , Alexis Alles Gustavo |
Cuantificación de aminoácidos en suero por HPLC para el diagnóstico de aminoacidemias. | |
Jiovanna Contreras Roura , Aurelio David Padrón Díaz , Alina Concepción Alvarez , Ivette Camayd Viera , Laritza Martínez Rey , Alexis Alles Gustavo |
Mutación Novel en el Síndrome Sanfilippo B. Presentación de un caso. | |
carmen maria chiong quesada , carmen maria chiong quesada , Tatiana Acosta Sánchez , Amaralis Trull Martinez , herena naranjo perez |
Nueva mutación (Met1lle) en el gen NAGLU de un paciente cubano con Mucopolisacaridosis IIIB. | |
Laritza Martínez Rey , Tatiana Acosta Sánchez , Norma de León Ojeda , Alina García García , Misleidy Miranda Romero , Iovana Fuentes Cortés , Alexis Alles Gustavó , Deynis Carmenate Naranjo , Lilia C. Marín Padrón , Héctor Vera Cuesta , Celia Pérez Cerdá |
Embarazo en paciente con Galactosemia Clásica. | |
Úrsula Hilaria Carrillo , Georgina Zayas Torriente , Laritza Martínez Rey |
Comportamiento clínico-bioquímico de la galactosemia en Cuba por más de 25 años. | |
Úrsula Hilaria Carrillo , Juana Maggie Torriente , Jazminia Moreno Arango |
• Epigenética y Mecanismos básicos.
Exploración de la expresión genética en tejido placentario de ratas diabéticas preñadas tratadas con Eritropoyetina con bajo contenido de ácido siálico | |
Sonia Clapés Hernández , Ana Yolanda Rodríguez Torres , Carlos Pérez Hernández , Tammy Fernández Romero |
• Estrés Oxidativo y Enfermedades Genéticas
Factores de riesgo genético, ambientales e indicadores de estrés oxidativo en mujeres con lesiones cérvico uterinas de alto grado. | |
Danay Heredia Ruiz , Manuela Herrera Martínez , Douglas Fernández Caraballo , Gladys L. López Campo , Noel Taboada Lugo , Maria Elena de la Torre Santos , Margarita Rodríguez Pérez , Alessandro Rodríguez Aguiar |
Marcadores de estrés oxidativo y genotoxicidad en pacientes con cáncer de pulmón | |
Sergio Fernández García , Gretel Riverón Formet , Yanet López , Manuel Díaz Toledo , Giselle Lemus , Anamarys Pandolfi , Judith Beatriz Pupo , Aimara de Armas , Reinaldo Gutierrez , Leyenis Valdés , Yaisa Castillo , Lucía Fariñas |
Daño y reparación del ADN en pacientes con cáncer de mama hereditario y familiares de primer grado. | |
Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez , Martha Sonia Robaina Castellanos , Judith Beatriz Pupo Balboa , Anamarys Pandolfi Blanco , Giselle Lemus Molina , Lucía Fariñas Rodríguez , Gretel Riverón Forment , Amelia Cabrera Rivero , Zodilina Valdés del Pozo |
Indicadores de estrés oxidativo en individuos longevos pertenecientes al municipio Santa Clara | |
Douglas Fernández Caraballo , Manuela Herrera Martínez , Danay Heredia Ruiz , Noel Taboada Lugo , María Elena de la Torre Santos , Margarita Rodríguez Pérez , Alesandro Rodríguez Aguiar |
Daño al ADN y capacidad de reparación en pacientescon cáncer de pulmón de células no pequeñas tratados con quimioterapia | |
Anamarys Pandolfi Blanco , Sergio Fernández García , Gretel Riverón Forment , Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez , Judith Pupo Balboa , Aimara de Armas Santiesteban , Gisselle Lemus Molina , Yanet López Izada |
Estrés oxidativo en centenarios cubanos. | |
Gretel Riverón Forment , Marisol Peña Sánchez , Anamarys Pandolfi Blanco , Lilia Caridad Marín Padrón , Olivia Martínez Bonne , Evelyn Fuentes Smith |
Inestabilidad genómica y desbalance del estado redox en dos pacientes con diagnóstico clínico de Xeroderma Pigmentosum. | |
Judith Beatriz Pupo Balboa , Marta Sonia Robaina Castellano , Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez , Anamarys Pandolfi Blanco , Gissell Lemus Molina , Aimara de Armas Santiesteban , Yaisa Castillo Casañas , Amelia Cabrera Rivero , Leyenis Valdés Ramos , Olivia Martinez Bonne |
Marcadores de estrés oxidativo en líquido amniótico de embarazadas con cromosomopatías | |
Yaisa Castillo Casaña , Claudia Pérez López , Leyenis Valdez Ramos , Olivia Martínez Bonne , Lucía Fariñas Rodriguez , Gretel Riverón Forment , Anduriña Barrios Martínez , Ursulina Suárez Mayedo , Amelia Cabrera Rivero |
• Genética y Cáncer
Contribución del genoma y el ambiente en la aparición de la leucemia aguda infantil. Propuesta de asesoramiento genético. | |
Anitery Travieso Tellez , Mirta Caridad Campo Díaz , Amanda Alonso Valle |
Genes de la maquinaria de empalme mutados en la leucemia mieloide aguda: posibles marcadores moleculares de mal pronóstico. | |
Heidys Garrote Santana , Antonio Díaz López , Carolina Martínez Laperche , Ana María Martín Moreno , Ángel Martínez Ramírez , Juan Fernando García García |
Evaluación de la expresión de GNAO1 en ependimomas pediátricos | |
Monserrat Pérez Ramírez , Ivan Derly Celestino Carranza , Antonio García Méndez , Alicia Georgina Siordia Reyes , Fernando Chico Ponce de León , Fabio Abdel Salamanca Gómez , Normand García Hernández |
Evaluación de los factores de riesgo asociados al cáncer de mama en individuos afectados en Alayon. Venezuela | |
Adelaida Beatriz García Domínguez , Tamara Rubio Gonzalez , Manuel Verdecia Jarque , Adelaida Domínguez Salomón |
Implementación de la determinación de los biomarcadores genéticos kras, braf y EGFR por PCR en tiempo real. | |
Alexander Ortega Carballosa , Nadezhda González García , Gissell García Menéndez , Jorge Luis Soriano García |
Sustitución de la electroforesis en gel de agarosa por nuevas tecnologías para evaluar la funcionalidad del ARN en los estudios moleculares | |
Carmen Alina Díaz Alonso , Heidys Garrote Santana , Vera Ruiz Moleón , Lesbia Fernández Martínez , Ana María Amor Vigil |
Introducción de la electroforesis capilar en el Instituto de Hematología e Inmunología para el análisis de marcadores oncohematológicos. | |
Vera Ruiz Moleón , Heidys Garrote Santana , Carmen Alina Díaz Alonso , Lesbia Fernández Martínez , Ana María Amor Vigil |
• Ética y Genética
Conocimientos sobre malformaciones congénitas en residentes de Pediatría y Neonatología. | |
Leticia Alvarez Escalante , Leonardo Ramos Hernandez , Alina Rubal Won , Tania Leyva Miranda , Maylet Planas Rodriguez |
Evaluación de la satisfacción de los clientes del proceso asistencial del Centro Nacional de Genética Médica | |
Yindra Louro Provedo , Maylin Tudela Cano , Ivette Camayd Viera , Alina Concepción Alvarez , Beatriz Suárez Besil , María de los Ángeles González Torres |
• Educación en genética
Compendio educativo “Estilos de vida saludables en adolescentes”. Santo Domingo. Villa Clara.2016. | |
Liz Ania Pérez Rodríguez , Pedro Michel Jiménez Pérez , Bárbara Leyanis López Domínguez , Abey Medina Rodríguez , Yolanda Fundora López , Ramón Aracelio Núñez Blanco |
La investigación en la Maestría en Asesoramiento Genético: impacto en la medicina comunitaria. | |
Norma del Carmen González Lucas , Araceli Lantigua Cruz |
• Genética y Enfermedades complejas
Caracterización clínico epidemiológica e interacción genética y ambiental de la hipertensión arterial en un consultorio médico. | |
Maria Beatriz Iglesias Rojas , Lourdes María Moreno Placencia , Dianelys Gómez Vasquez , Antonio Eduardo Cruz Miranda , Laisy Saínz Padrón |
Estudios genéticos en la pareja infértil. Mayabeque 2014-2016 | |
Daniel Quintana Hernández , Yamilit Hernández Castillo , Lino Oviedo de la Cruz , Ainadys Herrera Luis , Marisela Linarez González , Lidia M. Cotilla Martínez |
Narcolepsia tipo I, reporte de dos pacientes. | |
Arlan Machado Rojas , Ian Rafael Díaz López , María Elena de la Torre Santos , Daniel Tirado Saura , Carolina Machado de la Torre |
• Genética y evolución de las poblaciones.
Interacción genoma-ambiente en Diabetes Mellitus tipo 2. Policlínico Puentes Grandes. Municipio Plaza de la Revolución. 2015-2016. | |
Liset Lara O´Farrill , Alicia Martínez de Santelices Cuervo , Roberto Lardoeyt Ferrer , Maria Teresa Lemus Valdes |
• Tecnologías y Bioinformática.
Impacto funcional de mutaciones puntuales en la enfermedad de Wilson. Uso de la Bioinformática. | |
Yulia Clark Feoktistova , Caridad Ruenes Domech , Elsa García Bacallao , Estela Morales Peralta , Hilda Roblejo Balbuena , Teresa Collazo Mesa , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Carlos Castañeda Guillot |
Introducción de nuevos métodos de extracción de ácidos ribonucleicos en el Instituto de Hematología e inmunología. | |
Lesbia Fernández Martínez , Carmen Alina Díaz Alonso , Heidy Garrote Santana , Ana María Amor Vigil , Vera Ruiz Moleón |
Aplicación de la Tecnología SUMA en la prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos entre los años 1983 y 2016 en Villa Clara. | |
Maria Dolores Noa machado , Noel Taboada Lugo , Gisela Noche González , Ana Esther Algora Hernández , Gretsy Arcas Ermeso , Yenny González Díaz |
VON NÄGELI: Software para el aprendizaje de las aberraciones cromosómicas | |
Alvaro Pérez Pérez |
Diagnóstico de talasemias mediante la Tecnología Hydrasys. | |
Maydí Fundora Cedeño , Maydelin Miguel Morales , Olga Margarita Agramonte Llanes , Ana Catalina Hernández Martínez |
• Inmunogenética
Polimorfismo de los genes HLA y su relación con la Insuficiencia Renal Crónica en pacientes cubanos | |
Arturo Chang Monteagudo , Luz Mirella Morera Barrios , Catalino Ustariz García , Maicel Monzón Pérez , Tania García Olivera , Lelyem Marcell Rodríguez , Antonio Bencomo Hernández |
Enfermedades alérgicas en familiares de primer grado de sujetos con diabetes tipo 1 | |
Aylín Ruiz Román , Iliana Cubas Dueñas , Alexander Ciria Martínez , Tania Hidalgo Costa , Eduardo Cabrera Rode , Janet Rodríguez Acosta |
Marcadores de autoinmunidad tiroidea - celiaca y su relación con enfermedades alérgicas en hijos y hermanos de diabéticos tipo 1 | |
Aylín Ruiz Román , Iliana Cubas Dueñas , Janet Rodríguez Acosta , Alexander Ciria Martínez , Tania Hidalgo Acosta , Eduardo Cabrera Rode |
Polimorfismo del gen CCR5 en pacientes conSíndrome Respiratorio Agudo Severo (SARS), por virus influenza A(H1N1)pdm09. | |
Yamila Adams Villalón , Alexander Piñón Ramos , Belsy Acosta Herrera , Mayra Muné Jiménez , Odalys Valdés Ramírez |
Manifestaciones clínicas y Respuesta de anticuerpos en un grupo de pacientes con Neurofibromatosis tipo I | |
Barbara Torres Rives , Araceli Lantigua Cruz , Yaima Zuñiga Rosales , Goitybell Martínez Téllez , Cira Rodriguez Pelier , Yendry Mederos Benítez , Evelyn Hernández Reyes |
Implementación de la metodología PCR-SSO con tecnología Luminex en la tipificación de los genes HLA para el trasplante en Cuba | |
Nialis Caraballo Rivera , Arturo Chang Monteagudo , Luz Mirella Morera Barrios , Lelyem Marcell Rodríguez , Catalino Ustariz García , Antonio Bencomo Hernández |
Caracterización del locus HLA-B en pacientes cubanos con sospecha de espondiloartropatias. | |
Lelyem Marcell Rodríguez , Arturo Chang Monteagudo , Odalis María de la Guardia Peña , Luz Mirella Morera Barrios , Catalino Ronal Ustariz García , Antonio Bencomo Hernandez |
Respuesta de anticuerpos frente al virus de hepatitis B en pacientes con enfermedades genéticas. | |
Cira Rodríguez Pelier , Adonay Martínez Perera , Bárbara Torres Rives , Yaima Zúñiga Rosalez , María de los Angeles Rodríguez Martínez |
Frecuencia génica de los alelos HLA en los pacientes con insuficiencia renal en Occidente y Centro de Cuba | |
Luz Mireya Morera Barrios , Arturo Chang Monteagudo , Antonio Bencomo Hernández , Berta Beatriz Socarrás Ferrer , Catalino Ústariz García , Lelyem Marcel Rodríguez , María de los Ángeles García García , Odalis de la Guardia Peña , Delfina Teresa Costales Elizarde , Enrique Rodríguez Díaz , Frank Segura Cádiz , Josefina del Pilar Figueras Suárez , Luis Miguel Guevara Urgellés , Nialis Caraballo Rivero , René Valdés Coello |
Anticuerpos contra el Sistema Principal de Histocompatibilidad en receptores de trasplante renal de donante vivo | |
Maritza Núñez Gómez , Lelyem Marcell Rodríguez , Luz Maria Morera Barrios , Antonio Bencomo Hernandez , Arturo Chang Monteagudo , Catalino Ustariz Garcia |